病因学
尚无已知的特纳综合征诱发或致病因素。除小型的 X 染色体缺失可能从母亲传递给女儿的罕见病例外均为散发。
在胚胎发生早期一条性染色体的全部或部分缺失通常将导致具有发育异常的女性胎儿。Y 染色体单体者将无法存活。发育相对较晚时失去 Y 染色体的那些 46,XY 胎儿可能有足够的 Y 染色体参与来驱动部分或完整的男性发育。然而，这类患者将被识别为男性，并被考虑为性别分化发育异常而不是特纳综合征的诊断。具有 45,X 细胞系的男性将有不同程度的身材矮小、青春期滞后或不育，并有心血管疾病的风险。[10]
其表型将取决于染色体丢失的时间、持续存在的正常细胞系（相对的含量与组织分布）以及遗传学背景。
病理生理学
性染色体的同源区域（拟常染色体区域 [pseudo-autosomal region, PAR]）具有类似于常染色体的特征，它们将进行同源配对和重组，并包含避开 X 染色体失活的基因。在男性和女性中，这些基因可能都需要双倍的剂量。在位于 Xp 末端的 PAR1 中，约有 20 个已注释的基因以及其他若干已预测的基因。在位于 Xq 末端的 PAR2 中发现了更小的一组同源基因。PAR1 基因单倍性不足也与特纳综合征有关。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: X 和 Y 染色体的拟常染色体区域源自Carolyn Bondy MS MD的个人收藏 [Citation ends].
对见于特纳综合征的发育异常背后的具体病例生理学知之甚少。
导致身材矮小的长骨生长受损和骨骼发育异常被归因于位于 PAR 的一个特殊性染色体基因 SHOX 的单倍性不足，该基因编码一个表达于发育期的骨和软骨中的转录因子。[11][12]
导致卵巢功能早衰的原因仍不清楚，尽管位于 X 染色体短臂和长臂的基因均与之有关。[15]X 染色体的失活中心 (XIC) 位于其长臂Xq。较之其他的特纳综合征特征，XIC 远端 的Xq缺失与卵巢功能早衰关联更强。卵巢在 45,X 的女性胎儿中将正常形成，但大多数将出现加速的卵母细胞死亡和卵巢退化而成的纤维条纹。[16]
位于 Xp上的基因的单倍性不足将导致独特的神经认知特点，诸如优于视觉-空间的语言表现评分以及识别面部表情方面的困难。[17]
分类
细胞遗传学分类[4]
非嵌合性 45,X
所有的体细胞中仅有一条 X 染色体（X单体）；约占特纳综合征患者的 60%。
破损的 X 或 Y
Xp 缺失 (46,X,delXp)、isoXq 染色体 (46,X,iXq)、Xq 缺失以及大范围间隙性缺失的环状 X 或 Y 染色体。这种 isoXq 染色体（由 Xp 缺失和 2 条长臂的融合而形成）是与特纳综合征相关的最常见的结构异常。Xp主要部分的缺失也与该综合征有关。通常，异常的性染色体将在胚胎发育过程中从一些细胞中丢失，造成除 46,X,fragX 细胞系之外的 45,X 细胞系的嵌合体（见下图 A）。
嵌合型 45,X
有 2 种嵌合体。
胚胎细胞分裂早期性染色体的丢失可能导致正常的 46,XX 细胞和 45,X 细胞以各种比例在整个身体组织中的混合，其中包括大约15%的特纳综合征患者：例如 45,X (50%)/46,XX (50%)（见下图的 B i）。在不同的组织中正常细胞的相对比例将影响其表型。
相反，在胚胎细胞的分裂期间，46,XabnX 胚胎的形成常伴随有碎片 X 染色体的丢失，从而导致 45,X 单体细胞系与含有碎片 X 染色体（例如 iXq）的细胞系形成嵌合体（见下图的 B ii）。该个体将没有正常细胞，且预期具有完整的表型。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 特纳综合征中的 X 染色体异常；参考正文的解释源自Carolyn Bondy MS MD的个人收藏 [Citation ends].
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