检查
首要检查
核型
异常包括非嵌合型 45,X、嵌合型45,X（染色体组成正常的细胞的比例）、以及破损的 X 或 Y（Xp 缺失，isoXq 染色体，Xq 缺失以及大范围间隙性缺失的环状 X 或 Y 染色体）。
至少需要计数 30 个细胞的染色体数。
这项检查将发现10%或更多的嵌合体，置信区间为 95%。
在强烈疑似诊断的患者中，若该检查证明 10% 以下的细胞为异常，则需要计数更多的分裂中期细胞，同时应用荧光原位杂交技术 (FISH)，抑或应用分裂间期 FISH 分析其他类型的细胞，并咨询一位遗传学家/细胞遗传学家。[22]
至少 10% 的细胞将完全或部分丧失一条性染色体
需要考虑的检查
听觉学检测
应在诊断时进行。
可能异常
骨龄
放射线检查是评估骨骼成熟度的方法。对青春期前女孩进行该检查以评估生长潜力。
轻度滞后；通常比实际年龄小两岁。
超声心动图
主动脉缩窄可能出现在新生儿期，伴随心力衰竭或高血压。二叶型主动脉瓣出现在约 30% 的患者中。
常规的经胸壁超声心动图检查很少能够充分可视化主动脉瓣、胸主动脉以及肺静脉，新生儿或许除外。
二叶型主动脉瓣；主动脉缩窄；主动脉扩张；部分肺静脉异常；左心发育不全
心脏磁共振成像
心脏磁共振成像 (CMR) 比超声心动图更有效，并容许整个胸主动脉和包括肺静脉在内的大血管可视化更好。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 心脏磁共振成像揭示左侧呈“甘蔗”状的正常主动脉弓，与之相对的是先前未发现的一处主动脉缩窄，恰好位于左锁骨下动脉（箭头）的起源之后，由 MRI 在具有重度上体高血压的特纳综合征的成年女性中发现。源自Carolyn Bondy MS MD的个人收藏（NIH 研究） [Citation ends].
但是，这将需要对年轻的患者进行镇静，因此，假如临床和超声心动图评估看起来是正常的，则有理由等到这个女孩长到足够大（通常为 9~10 岁），无需镇静即可合作时。
二叶型主动脉瓣；主动脉缩窄；主动脉扩张；部分肺静脉异常；左心发育不全
血清促卵泡激素 (FSH)以及抗苗勒氏管激素 (AMH)
升高的促卵泡激素 (FSH) 和/或下降的 AMH 预示着卵巢功能的完全衰竭。然而，无法准确预测年轻女孩的卵巢潜力，因为在那些卵巢功能衰竭者中，FSH 水平在正常青春期年龄段会升高至更年期范围。
促卵泡激素 (FSH)——异常）高；AMH——（异常）低
骨骼检查
马德隆畸形（远端尺骨凸出）仅见于大约 5% 的患者中，但导致功能障碍的腕关节异常程度可能较轻则较常见。
腕关节畸形和脊柱侧凸
盆腔超声
未成熟的子宫和条纹状卵巢
肾脏超声
肾结构异常累及大约 25% 的特纳综合征患者。
肾功能通常正常，但收集系统的阻塞与泌尿感染相关，并可能需要矫正。
马蹄肾或单肾，或重复的收集系统
甲状腺功能检查 (TFT)
自身免疫性甲状腺疾病（桥本氏甲状腺炎和不太常见的 Graves 病）是特纳综合征的常见并发症。
甲状腺功能减退或甲状腺功能亢进症
抗甲状腺抗体
自身免疫性甲状腺疾病（桥本氏甲状腺炎和不太常见的 Graves 病）是特纳综合征的常见并发症。
阳性
LFT/γ 谷氨酰转肽酶
约 30%~40%的患者将发生“Turner 肝炎”并发症。
天门冬氨酸转移酶 (AST)、丙氨酸氨基转移酶 (ALT)、γ 谷氨酰转肽酶升高
空腹葡萄糖和 HbA1c (糖基化血红蛋白)
糖尿病是特纳综合征的一种常见并发症。对于糖尿病风险的年度筛查包括空腹葡萄糖和糖基化血红蛋白 (HbA1c)。
升高
血清脂质
血脂异常在特纳综合征中较常见。
增加
IgA 水平和组织型谷氨酰胺转移酶 IgA
乳糜泻常见于特纳综合征
增加
使用此内容应接受我们的免责声明。
