BMJ Best Practice

诊断标准

根据最近的一份共识指南，以下标准被用于诊断特纳综合征：[3]

完全或部分 X 单体

  • 至少 30 个细胞的核型显示出第二条性染色体相当部分的缺乏或缺陷。

身材矮小

  • 身高不到年龄相当的女孩的第 2.5 个百分位，或低于预期父母目标身高中值 2 个标准差以上。

卵巢功能早衰或先天性心脏缺陷

  • 无青春期发育或更年期提前，伴促性腺激素升高（促性腺激素过多的性腺功能减退症）。

  • 常见的心血管缺陷包括二叶型主动脉瓣和主动脉缩窄。

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