特纳综合征中的 X 染色体异常;参考正文的解释
源自Carolyn Bondy MS MD的个人收藏
特纳综合征成年患者的后期表现
源自Carolyn Bondy MS MD的个人收藏(NIH 研究)
特纳综合征病情数据调查;300 位女性;年龄 DX,诊断时年龄(岁)
来自 Carolyn Bondy, MS, MD 的个人收藏(国家儿童保健和人类发育自然历史研究 2001-2007);McCarthy K, et al. Expert Rev Endocrinol Metab。2008;3:771-775)
X 和 Y 染色体的拟常染色体区域
源自Carolyn Bondy MS MD的个人收藏
特纳综合征病情数据调查;300 位女性;年龄 DX,诊断时年龄(岁)
源自 Carolyn Bondy MS MD 的个人收藏(国家儿童保健和人类发育自然史研究 2001-2007);McCarthy K, et al. Expert Rev Endocrinol Metab.2008;3:771-775
特纳综合征的疾病特征
源自Carolyn Bondy MS MD的个人收藏
心血管缺陷合并蹼状颈协会
汇编数据源自 Sachdev V, et al. J Am Coll Cardiol.2008;51:1904-1909 和 Loscalzo ML, et al. Pediatrics。2005;115:732-735
特纳综合征女孩的合并症和并发症;先天性心脏缺陷的诊断将通过超声心动图和心脏磁共振血管造影术;通过超声进行肾和肝成像;高血压的确定将通过使用基于身高的标准的动态血压 (BP) 监测;*包括部分性肺静脉异常回流、细长的主动脉横弓、右主动脉弓;**丙氨酸氨基转移酶 (ALT) 和/或天门冬氨酸转移酶 (AST) 升高>10%
源自 McCarthy K, et al. Expert Rev Endocrinol Metab.2008;3:771-775
心脏磁共振成像揭示左侧呈“甘蔗”状的正常主动脉弓,与之相对的是先前未发现的一处主动脉缩窄,恰好位于左锁骨下动脉(箭头)的起源之后,由 MRI 在具有重度上体高血压的特纳综合征的成年女性中发现。
源自Carolyn Bondy MS MD的个人收藏(NIH 研究)
筛查和监测特纳综合征的先天性心血管病的算法(CHD,先天性心脏病;AV,主动脉瓣;BAV,二叶型主动脉瓣;PAPV,部分肺静脉异常;Coarc,缩窄;ACH,成人先天性心脏病;CVS,心血管系统;HTN,高血压)
基于 Bondy CA, et al. J Clin Endocrinol Metab.2007;92:10-25
Turner 综合征的典型特征
源自Ullrich O. Eur J Pediatr.1930;49:271-276;获准使用。
生长激素治疗不良反应的发生率
数据来自国家生长协作研究 (National Cooperative Growth Study) (Bolar K, et al. J Clin Endocrinol Metab.2008;93:344-351)
雌激素治疗对于特纳综合征 (TS) 年轻成人的重要性:X 射线图 A 显示一位于18 岁停用激素替代疗法 (HRT) 的 TS 女性的T11近乎塌陷、弥漫性的骨质疏松症以及脊柱后凸。图 B 显示了另一个自 12.8 岁起一直采用激素替代疗法 (HRT))的 30 岁的 TS 女性正常的脊柱结构和骨骼健康状况
源自Carolyn Bondy MS MD的个人收藏(NIH 研究)
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