特纳综合征

12~15 岁身材矮小的女孩可能因一种称之为全面延迟的良性疾病而出现青春期滞后。

无相关的生理缺陷或先天性缺陷。

临床诊断为原发性，而调查结果通常为阴性。

骨龄略为滞后。

甚少需要细胞遗传学检测，且结果正常。

特征为肥厚型心肌病和肺动脉瓣狭窄、三角脸、显著的胸壁畸形以及可能的智力低下，这些症状并不常见于特纳综合征。

在表型为男性和女性者中均可能出现。常染色体疾病。

正常核型。

该常染色体显性疾病涉及若干基因。

卵巢发育中未知的遗传缺陷。

表现为原发性闭经。

特纳综合征无典型的生理缺陷。

无身材矮小或先天性心脏缺陷。

核型为正常女性的 46,XX。

睾丸发育遗传缺陷。

表现为原发性闭经。

无畸形特征。

无身材矮小或先天性心脏缺陷。

核型为 46,XY。

雄激素受体遗传缺陷。

表现为原发性闭经。

无阴毛、畸形特征。

无身材矮小或先天性心脏缺陷。

核型为 46,XY。