案例
案例#1
一个 13 岁的女该被其母亲带去看一位儿科医生，因担心孩子身材矮小并且缺乏任何青春期发育的征象。她的 11 岁的妹妹比她高10 cm，且乳房已发育。父母的身高处于平均水平，青春期出现在 12 或 13 岁。既往病史仅显示频繁的中耳炎。体格检查发现，女孩具有135 cm的矮小身材（低于第一百分位）、体重为55 kg，伴有轻度高血压 (130/80 mmHg)，以及处于青春期 Tanner I 阶段的乳房发育和青春期 Tanner II 阶段的阴毛发育。除脸上和手臂上多个黑素细胞痣以及高腭穹外，其余的检查均正常。腕部骨龄 X 光符合 11.5 岁的年龄。案例#2
一个新生女婴，具有全身性水肿、蹼状颈、严重的上半身高血压、以及左心室衰竭。其他表现
在来自相对高身材家庭的女孩中，身材矮小有时候可能被忽略。约 15% 的特纳综合征女孩具有自发的青春期（伴随正常的月经和生育潜能），但会过早绝经。在 5%~10%已确诊的病例中，女性仅表现为在其 20 多岁或 30 岁出头时出现继发性闭经。[3]检查可能会随后显示其身材矮小的遗传潜质。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 特纳综合征成年患者的后期表现源自Carolyn Bondy MS MD的个人收藏（NIH 研究） [Citation ends].
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