病史和查体
关键诊断因素
生长缓慢
患有特纳综合征的女孩从婴儿期起就相对较小，并通常在 10 岁前下降至年龄和性别特异性生长图表上身高的第 5 百分位以下。
身材矮小
身材矮小通常为主要症状。患有特纳综合征的女孩从婴儿期起就相对较小，但成比例。遗传靶身高预测将有助于发现低于其父母预期且不符合其遗传学轨迹的孩子。
青春期发育延迟/缺乏
性毛通常稀疏且青春期发育微乎其微。大多数患者于 10~16 岁时，由于明显的身材矮小合并青春期滞后而被诊断为该病。
原发性闭经
卵巢在 45,X 的女性胎儿中将正常形成，但大多数将出现加速的卵母细胞死亡和卵巢退化而成的纤维条纹。[16]患者表现为青春期滞后和原发性闭经。
先天性心脏缺陷
主动脉缩窄和二叶型主动脉瓣是最常见的异常。其他的心脏异常则包括部分肺静脉异常、左心发育不全、以及扩张的主动脉。在那些具有明显胎儿淋巴水肿迹象（例如颈蹼）者中，心血管缺陷的发生率要高得多。
骨骼异常
由于肘外弯（肘外翻）的宽提携角（>30 度）、第四掌骨或跖骨短小以及罕见的马德隆畸形（远端尺骨凸出）和脊柱侧凸。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Turner 综合征的典型特征源自Ullrich O. Eur J Pediatr.1930;49:271-276；获准使用。 [Citation ends].
蹼状颈
自乳突延伸至肩峰的皮肤皱襞。这是胎儿淋巴水肿的常见表现（因受损的淋巴发育所致的胎儿组织肿胀，尤其在头颈部）。
先天性心脏病在有颈蹼者中的发生率要高得多。
外周淋巴水肿
表现为手足背部浮肿。可见于新生儿期，导致疑似诊断。
其他诊断因素
生理缺陷
低位或旋转不良耳、眼睛下斜、睑下垂或内双眼皮以及低后发际为疾病特征。高腭穹尽管常见，却并非特纳综合征所特有的。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Turner 综合征的典型特征源自Ullrich O. Eur J Pediatr.1930;49:271-276；获准使用。 [Citation ends].
低位耳和后发际低是胎儿淋巴水肿的常见后遗症（由于淋巴发育受损所致的胎儿组织肿胀，尤其是头部和颈部）。
继发性闭经
约 15%的女孩将随后产生有功能的卵巢组织和自发的青春期，并可能在经历卵巢功能早衰前行经数年。[19]有些女孩刚开始发育，然后便停止。
多处黑色素细胞痣
常见于特纳综合征。
复发性/重度中耳炎
异常重度或频发的中耳炎在童年期较常见。
收缩期射血杂音和/或喀喇音
二叶型主动脉瓣，出现于大约 30%的患者中。
社交技能差
常见于特纳综合征中。
危险因素
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