BMJ Best Practice

流行病学

世界上所有的种族和地区均可能发生特纳综合征。除小型的 X 染色体缺失可能从母亲传递给女儿的罕见病例外均为散发。

10%以下的病例在产前被诊断，另有 20%由于出现淋巴水肿、颈蹼、和/或先天性心脏缺陷在婴儿期被发现。相对较少的患者在幼童期即被确诊。大多数患者于 10~16 岁时，由于明显的身材矮小合并青春期滞后而被诊断为该病。还有 10% 是在成年后因继发性闭经被确诊。欧洲和美国的诊断情况相似。[5][6]特纳综合征病情数据调查；300 位女性；年龄 DX，诊断时年龄（岁）[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 特纳综合征病情数据调查；300 位女性；年龄 DX，诊断时年龄（岁）来自 Carolyn Bondy, MS, MD 的个人收藏（国家儿童保健和人类发育自然历史研究 2001-2007）；McCarthy K, et al. Expert Rev Endocrinol Metab。2008;3:771-775) [Citation ends].

而在 20 世纪 70 年代和 80 年代开展的大规模新生儿细胞遗传学筛查表明，特纳综合征的发病率约为每 2500 名活产女婴中有 1 例，[7][8] 更近期的调查显示其发生率已低至每 5000 名活产女婴中有 1 例，由于与妊娠终止有关的产前诊断。[9]

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