并发症
| 并发症 | 时间表 | 可能性 |
|---|---|---|
2 型糖尿病 |
长期 | 高 |
|
糖尿病在特纳综合征中较为常见，因此建议进行空腹葡萄糖的基线筛查。糖尿病通常为轻度，并可单独通过饮食或二甲双胍来控制。尽管肥胖，患者通常对胰岛素治疗敏感。 应积极管控代谢异常和高血压，因为这些女性存在增高的风险发生过早缺血性心脏病。[41] |
||
血脂异常 |
长期 | 高 |
|
血脂异常在特纳综合征中较为常见，因此建议进行空腹脂质的基线筛查。 脂质升高对他汀类药物治疗有反应。 应积极管控代谢异常和高血压，因为这些女性存在增高的风险发生过早缺血性心脏病。[41] |
||
听力受损 |
长期 | 中 |
|
应对所有的特纳综合征患者进行听力筛查。由于短而严重倾斜的咽鼓管，中耳炎在女孩中较常见。这常常与显著的传导性听力受损以及胆脂瘤的形成有关，因此应积极进行治疗。耳鼻喉科医师通过初步的测听评估可确定随访的频率。成人将罹患早发性的感音神经性听力受损并且需要定期测听。[43] |
||
骨质疏松症 |
长期 | 中 |
|
诊断延误或在成年前未启动雌激素治疗的患者更容易发生骨质疏松症。建议对这些患者利用 DXA 进行骨密度评估。若患者非常矮小，利用 DXA进行的 密度测量则需要根据小的骨尺寸对人为给出的低评分进行校正。[44] 从至少 16 岁开始用足够的雌激素进行治疗的女性具有几乎正常的骨小梁密度。[45] 皮质骨在许多的特纳综合征女孩和女性中较薄，而这是这种遗传缺陷所固有的。[46][47]它对双膦酸盐或雌激素治疗反应不佳。[47] |
||
主动脉夹层 |
长期 | 低 |
|
应在主动脉窦、右肺动脉水平的升主动脉以及同一水平的降主动脉直径处测量主动脉的尺寸。必须相较于体表面积来评估这些尺寸以确定膨胀和夹层的风险。[48][49] 这项心血管筛查被赋予了最高的优先级，因为先天性心脏病和冠心病并发症是导致特纳综合征女性过早发病和死亡的首要原因。[41][50] |
||
高血压 (HTN) |
存在差异 | 高 |
|
原发性高血压 (HTN) 在患有Turner 综合性的女孩和女性中较常见，累及 30%~40%的人。[40]诊断时，需检查四肢的血压 (BP) 以评估作为高血压原因之一的潜在的主动脉缩窄。需结合身高来评估血压 (BP)，因为患有特纳综合征的女孩的身高相较其年龄偏低。 高血压（HTN）对于利用血管紧张素系统抑制剂的治疗有很好的反应。鉴于存在静息态心动过速及其对于主动脉壁压力潜在的有益效果，β 受体阻滞剂也受到了青睐。 由于升高的过早缺血性心脏病的风险，应积极管控代谢异常和高血压（HTN）。[41] |
||
神经认知缺陷 |
存在差异 | 高 |
|
位于 Xp上的基因的单倍性不足将导致独特的神经认知特点，诸如优于视觉-空间的语言表现评分以及识别面部表情方面的困难。[17]全量表智商通常为正常。 |
||
桥本氏甲状腺炎 |
存在差异 | 中 |
|
自身免疫性甲状腺疾病（主要包括桥本氏甲状腺炎以及不太常见的 Graves 病）可见于 30%~50% 患有特纳综合征的女孩和女性。因此，应在诊断时和其后的每一年都进行 TFT。 |
||
Graves 病 |
存在差异 | 中 |
|
自身免疫性甲状腺疾病（主要包括桥本氏甲状腺炎以及不太常见的 Graves 病）可见于 30%~50% 患有特纳综合征的女孩和女性。因此，应在诊断时和其后的每一年都进行 TFT。 |
||
肝炎 |
存在差异 | 中 |
|
30%~40% 的患者都有“Turner 肝炎”，伴有丙氨酸氨基转移酶 (ALT)、天门冬氨酸转移酶 (AST) 和 γ-谷氨酰转肽酶 (GT)的升高。某些酶可升高 2 至 10 倍。除避免肝毒性药物和监控外并无特殊的治疗。充分的雌激素替代和健康的减重生活方式可以降低肝酶水平。若怀疑有脂肪肝，则应进行肝脏超声检查。若在 1 年或更长的时间内几次测量肝酶均显著升高，则可考虑肝活检。[42] |
||
性腺母细胞瘤 |
存在差异 | 低 |
|
具有明确的 Y 染色体的女性具有增高的风险发生性腺母细胞瘤（一种良性肿瘤）。并无可靠的方法来监控本病的进展，因此携带 Y 染色体的患者需切除双侧的性腺。然而，这将给患者及其家属造成极大的压力，并应在有多学科支持的专家门诊中以保密的方式进行。 |
||
使用此内容应接受我们的免责声明。
