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详细的病史询问、细致的体格检查、以及外周血白细胞核型分析对于准确诊断特纳综合征至关重要。
治疗的主要目标包括优化身高、诱导并维持青春期发育、治疗持续性的卵巢激素缺乏、以及对于合并症或并发症的筛查和治疗。通过早期诊断和有效筛查这些疾病可预防相当比例的过高发病率和死亡率。
及时启动预防性治疗，包括适当的雌激素治疗、健康饮食和锻炼、适用于缺血性心脏病高风险个体的他汀类药物治疗、以及对于先天性心脏缺陷的监控和治疗是必要的。
应每年进行一次筛查，包括针对自身免疫性甲状腺功能减退症的 TFT、用于筛查“Turner 肝炎”的 LFT、针对高血压的血压 (BP) 测量、用于确定糖尿病患者的空腹葡萄糖检测（空腹葡萄糖和糖基化血红蛋白 (HbA1c) 测量用于确定可能发展为糖尿病的患者）、用于监测血脂异常的脂质检查，以及用于确定患感觉神经性耳聋或其他类型耳聋的那些患者的听力筛查。应每 3 到 5 年检测一次组织型谷氨酰胺转移酶 IgA 水平（如果 IgA 水平正常）以筛查乳糜泻。应在转诊至成人护理时评估基线骨矿物质密度，并在绝经时或更早（存在指针时）重新评估。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
生长激素（重组） : 剂量将取决于所使用的品牌；请教专家以指导用药量
身材矮小和生长缓慢通常为主要症状。
常考虑用重组人生长激素（GH），又称生长激素，来增加成年时的身高。其目的是帮助女孩达到足以预防残疾的身高，并让其能够独立生活（例如开车）以及促进与社会的融合。
应从确诊时开始治疗，直至生长速度小于每年 2 cm 或长到足够高时。
可通过生长反应和胰岛素样生长因子-1 (IGF-1) 的水平（应保持在正常的上限之下）监控治疗的效果。
未出现良好的生长反应通常是由于甲状腺功能减退、乳糜泻或不顺从。
在4~5 年的随访期间出现的不良反应包括颅内压升高、股骨头骨骺滑脱、脊柱侧凸、胰腺炎、以及可能增加的 1 型糖尿病发病。[26]
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
经皮雌激素 : 0.025 mg/24 小时贴片，每周一次或两次，视所用的品牌而定
雌激素 : 0.5~2 mg口服，每天一次
目的是诱发与同龄人相当并且尽可能符合生理学的青春期发育。这同时将确保女孩在骨骼和其他组织上体验到雌激素的有益效果，并针对其状况进行最佳的心理社会学调整。
治疗包括逐渐增加雌激素剂量的疗法结合循环孕激素治疗。
若在 12 岁前未发生自发性乳房发育且血清促卵泡激素 (FSH) 升高，则应开始治疗。
若仍存在线性生长的潜力（患者可能已在接受生长激素 (GH) 治疗），则应保持低剂量直至达到最佳身高。较高的剂量将使生长终止。应监测骨龄，若发现其发展迅速，则应减少剂量。
若无进一步生长的潜力或无骨龄快速增长的证据，则应在约两年内逐渐增加雌激素的剂量，直至完全的成人剂量和/或直至乳房的发育令人满意。
将经皮贴剂切成小块可以达到较低雌二醇（用于启动青春期）的剂量。不过，只有基质配方可在不影响给药剂量的情况下被安全地切成小块。[33]
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
微粉化的孕酮 : 在月经周期的最后 10 天每天一次，每次口服 100~200 mg
一旦出现突破性出血或假如患者接受完全成人剂量的雌激素治疗以诱发月经时，则将循环孕酮添加到雌激素疗法中。在3 个月周期的最后 2 周进行治疗也是一种选择。
主动脉缩窄和二叶型主动脉瓣是最常见的异常。其他的心脏异常则包括部分肺静脉异常、左心发育不全、以及扩张的主动脉。在那些具有明显胎儿淋巴水肿迹象（例如颈蹼）者中，心血管缺陷的发生率要高得多。
初诊时，无论何种年纪，都需要由一位先天性心脏病专家进行全面的心血管评估并开始适当的治疗。作为右侧和左侧冠状动脉完全或部分融合的结果，有功能的二尖瓣可见于 30% 的无症状患者中，并造成了感染、瓣膜毁损、以及主动脉扩张和夹层的风险。[14]
先天性心血管缺陷构成了特纳综合征过早死亡的主要原因。鉴于明显持续的与缺陷有关的发病率和死亡率，随后应将具有心脏异常的儿童转诊至成人先天性心脏病门诊。
经皮雌激素 : 0.025~0.1 mg/24 小时贴片，每周一到两次，视所用的品牌而定
和
微粉化的孕酮 : 在月经周期的最后 10 天每天一次，每次口服 100~200 mg；也可以每 1~3 个月安排一次周期
雌激素 : 1~2 mg口服，每天一次
和
微粉化的孕酮 : 在月经周期的最后 10 天每天一次，每次口服 100~200 mg；也可以每 1~3 个月安排一次周期
在诱导和建立青春期之后，所有患特纳综合征的女性应继续使用激素替代疗法(HRT)。激素替代疗法 (HRT) 应持续至大约 50 岁，此后可根据个人的风险/利益考量进一步给予雌激素治疗。绝经后女性的雌激素治疗与升高的心肌梗塞、卒中、浸润性乳腺癌以及静脉血栓栓塞的风险有关。[34]
对具有卵巢功能早衰的年轻女性而言，不使用激素替代疗法 (HRT) 的风险包括严重的过早骨质疏松症。
具有突出的胎儿淋巴水肿及乳头发育不全体征的女性，用雌激素治疗可能无法实现充分的乳房发育，并可能需要乳房植入物。
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