BMJ Best Practice

案例

案例#1

一个15岁的既往体健的女性被送到急救室，表现为突然出现的广泛的腹部绞痛和腹胀，伴有恶心和呕吐，已持续4小时。 体检发现嘴唇和口腔黏膜上有暗斑。 腹部体检发现腹软，腹部膨隆，肠鸣音亢进以及中度反跳痛，符合小肠梗阻。 直肠检查发现便潜血阳性。

案例#2

一名40岁女性由她的放射肿瘤医师推荐到医学遗传诊所就诊。 她最近被诊断为乳腺浸润性导管癌。 她既往有结肠息肉病史，曾一年行2次肠镜，每次检查切除3-5枚息肉。 并没有明显的息肉，恶性或良性肿瘤母系或者父系家族史。 但是，患者表明她10岁的儿子嘴唇上有暗褐色的色素沉着，她在小时候也有相似的表现。

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