Peutz-Jeghers综合征

结直肠更容易出现息肉。 大量胃息肉和遗传性出血性毛细血管扩张发生率较高。 没有皮肤黏膜色素沉着。

Peutz-Jeghers息肉在黏膜肌层可见特异性的平滑肌树枝样改变，青少年息肉没有这种表现。 种系检测可发现MADH4和BMPR1A基因突变。

临床表现可能类似。 巨头畸形是一个常见的特点。 患者可能有皮肤损害，包括毛膜瘤和乳头状丘疹。

种系检测可以发现PTEN基因突变。

临床表现可能类似。 没有皮肤黏膜色素沉着。

种系检测可以发现SCG5/GREM1基因突变。

临床表现可能类似。 可能还有其他肠外表现（如骨瘤、牙齿畸形、视网膜色素上皮层先天性肥大、硬纤维瘤和肾上腺肿物）。 没有皮肤黏膜色素沉着。

组织学表现为腺瘤，而不是错构瘤，息肉分布在全结肠。 种系检测可发现APC基因突变。

患者一生中可能出现一些腺瘤性息肉，而不是错构瘤息肉。 没有皮肤黏膜色素沉着。

种系检测可发现MLH1、MSH2、MSH6、EPCAM或PMS2基因突变。

对结直肠和子宫内膜肿瘤组织检测发现MLH1、MSH2、MSH6或PMS2蛋白缺失。

Carney综合征不会出现息肉。

患者可能有黏液瘤的病史（心脏、皮肤和乳腺）、内分泌功能障碍和肿瘤以及神经鞘瘤。

种系检测可发现PRKAR1A基因突变。