BMJ Best Practice

流行病学

PJS很罕见。 报道称发生率为1/50 000到1/200 000。[2][3] 该病是由于STK11(LKB1)基因种系改变引起。50%的患者是以常染色体显性遗传方式获病，另外50%由新出现的突变引起。男性女性发病没有差异。没有种族和地区差异。虽然STK11基因可能出现不同的变异，目前发现的突变类型并没有表现出地区差异，也没有确切的证据表明不同的基因型-表型之间的关联性。[4][5]

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