BMJ Best Practice

一级预防

目前没有预防 PJS 疾病发生的已知措施。如果发现家族特异性的 STK11 突变，可以通过绒毛膜绒毛取样法或者羊膜腔穿刺术确定胎儿的突变状态。原则上，着床前基因检测只能用于选择不携带有家族特异性突变的胚胎。

二级预防

威胁患者生命的并发症主要是肿瘤和小肠梗阻。 因为早期可以出现息肉和肿瘤，强烈推荐监测肠道和肠道外息肉及肿瘤。 小肠梗阻是导致手术的主要原因之一，可以通过切除小肠息肉而使之降到最低。[12][22][23][24][25][26]

研究发现与普通人群相比，PJS患者发生肠道和肠外恶性肿瘤的终身风险明显增高；累计终身风险可达93%。[1] 患者应该进行内镜随访和肠外恶性肿瘤随访。 特异性肿瘤的终身风险分别为乳腺癌（50%）、胰腺癌（36%）、卵巢癌（21%）、非小细胞肺癌（15%）、宫颈癌（10%）和子宫癌（9%）。[1] 男性儿童和青少年，以及少量青年男性，也存在睾丸癌的风险。[1] 至今仍然没有证据支持定期监测能够在肿瘤发生率或死亡率方面获益。

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