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内镜检查

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可能包括食管胃十二指肠镜检查 (oesophagogastroduodenoscopy, OGD)、胶囊内镜和结肠镜检查。

大约88%的PJS患者会出现息肉。[10] 10岁以前息肉会增长，常在20岁或者30岁开始出现症状。

小肠息肉，以空肠最常见，见于75%以上的患者。 息肉还可以发生在结肠（42%）、胃（38%）和直肠（28%）的频率较低。[10][17] 一些罕见的病例，息肉也可以出现在肾盂、膀胱、肺脏和鼻孔。

典型表现是多发的息肉；通常总数小于20个。 个体间息肉的大小波动在数毫米至数厘米。

结果

肠道息肉的数目是不定的。

息肉的组织学

检查

息肉组织学用于指导诊断和遗传学检测。[5]

息肉可大可小，有蒂或者无蒂。由于息肉内存在呈树枝状分布的平滑肌，故外观常呈特征性的脑回样。在组织学上，Peutz-Jeghers 息肉较为独特，即黏膜肌层过度生长，上皮细胞下呈树枝样的平滑肌肌束较为明显。平滑肌组织核心的外层为黏膜固有层和成熟的腺上皮。错构瘤息肉的组织学[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 错构瘤息肉的组织学手稿来自Carol A.Burke医生，并经过了他的同意 [Citation ends].

当确定诊断或基因检测策略时，应请专业的消化道病理学家对息肉进行评估，因为重新评估错构瘤性息肉时，已发现存在重大差异。[21]

结果

错构瘤息肉

STK11遗传学检测

检查

对于符合 WHO PJS 诊断标准的患者，需要进行生殖细胞系遗传学检测（基于血液学样本），以证实该临床诊断。[14] 对STK11测序可以发现30%-69%的突变，[18][19][20] 缺失/复制分析可以发现另外30%的种系改变。[19][20] 阳性结果可确诊。阴性结果显著降低了诊断为 PJS 的可能性，但可能遗漏变异型突变。也有可能发现意义不明确 (variant mutation of uncertain significance, VUS) 的变异型突变。

如果患者基因检测结果为阴性或者 VUS，并符合 WHO 标准，[14] 那么应该按照 PJS 处理或者进一步评估是否为其他遗传性综合征。

结果

有害突变阳性



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