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Peutz-Jeghers综合征

并发症

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并发症	时间表	可能性
睾丸癌	短期	中
男性儿童和青少年，以及少量青年男性存在发生性腺和滋养细胞睾丸癌的风险，与男性乳房发育和性早熟相关。睾丸癌的平均诊断年龄为9岁，年龄范围为3-20岁。[1] 从出生至 12 岁，应每年进行体格检查，并重点关注睾丸的检查。[15]如果发现异常，需通过睾丸超声进行随访。[16]青少年年龄段之后，不常规进行监测，可根据个体情况考虑是否进行监测。[15] Testicular cancer
肠癌	长期	高
PJS 患者发生结直肠癌的终生风险为 39%。已经有关于 PJS 患者在青少年期发生结肠癌的报告，但多数患者在 27 岁以后发生。[1] 在 8 岁时应进行结肠镜检查。[15][16]如果发现息肉，这两种检查应每 3 年进行一次；如果没有发现息肉，随后应在 18 岁时进行一次基线检查，之后每 3 年进行一次检查。[15][16] Colorectal cancer
乳腺癌	长期	高
PJS女性终身发生乳腺癌的风险高达50%。乳腺癌的平均诊断年龄为37岁，年龄范围为19-48岁。[1] 乳腺监测（女性）：在 18 岁开始进行自我乳腺检查，在 25 岁开始每年进行一次乳腺核磁共振成像 (magnetic resonance imaging, MRI)，在 50 岁之后，转为进行 X 线乳腺摄影。[15][16] Primary invasive breast cancer
胰腺癌	长期	高
PJS 患者发生胰腺癌的终身风险为 36%。有报道称这种恶性肿瘤可在早至 16 岁时发生，发病年龄范围为 16-60 岁。95% 以上的患者在 24 岁以后发生，平均发病年龄为 40 余岁。[1] 专家意见已经在考虑从 25-30 岁开始每 1-2 年筛查一次和/或进行 CA-19-9 检测。[15][16] Pancreatic cancer
胃癌	长期	中
PJS患者发生胃癌的终身风险为29%。平均诊断年龄为30岁，但是也有青少年和二十多岁患者发病的报道。[1] 应从 8 岁开始进行食管胃十二指肠镜检查 (OGD) 和结肠镜检查。[15][16] Stomach cancer
卵巢癌	长期	中
PJS女性发生卵巢癌的终身风险为21%。平均诊断年龄为28岁。环形小管性索瘤、囊腺瘤和粒层细胞瘤均有报道。[1][40][41] 这些肿瘤可以导致月经失调和性早熟。监测方法为 25 岁开始每年进行一次盆腔检查；在 25 岁开始进行经阴道超声检查。[15] Ovarian cancer
非小细胞肺癌	长期	中
PJS患者发生非小细胞肺癌的终身风险为15%。[1][15] Non-small cell lung cancer
小肠癌	长期	中
PJS 患者发生小肠癌的终身风险为 13%。平均诊断年龄为 42 岁，但是已有关于在青少年期和二十余岁发病的报道。[1]
宫颈癌	长期	中
PJS女性发生宫颈癌的终身风险为10%。平均诊断年龄为34岁。[1] 已有关于 PJS 患者发生宫颈黏液腺癌、鳞状细胞癌和宫颈恶性腺瘤的报道。高达 11.5% 的恶性腺瘤患者存在 PJS。PJS 患者的恶性腺瘤具有高度侵袭性。[42] 专家意见建议从 25 岁开始定期进行宫颈筛查，包括采用液基细胞学检查的宫颈涂片，每 2-3 年进行一次。[16] Cervical cancer
子宫癌	长期	中
PJS女性发生子宫癌的终身风险为9%。[1] 监测方法为 25 岁开始每年进行一次盆腔检查；在 25 岁开始进行经阴道超声检查。[15] Endometrial cancer
食管癌	长期	低
PJS患者发生食管癌的终身风险为0.5%。[1] 应该一年两次行OGD和胶囊内镜对全小肠进行评估。[43][44][45] Oesophageal cancer
小肠梗阻	存在差异	高
PJS威胁生命的主要并发症是肿瘤和小肠梗阻。肠套叠导致的小肠梗阻可见于近半数的患者。[10] 10岁以前有1/3的PJS患者出现症状，到20岁时，有将近一半的患者出现症状和因肠梗阻而需要手术。[2][13] 小肠梗阻是导致手术的主要原因之一，可以通过切除小肠息肉而使之降到最低。[12][22][23][24][25][26] 一项回顾性研究建议常规筛查和切除胃肠道息肉，这样可以避免急诊手术。[27] 因复发性梗阻而需要多次开腹手术很常见，每个患者需要1-4次手术。[2][38][39] Small bowel obstruction

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