BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

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存在的危险因素

主要的危险因素包括存在 STK11 基因生殖细胞系突变和 PJS 家族史。

小肠梗阻

43%的病例出现该症状。[10] 95% 以上病例的小肠受累。[10] 接近一半的病例在20岁时经历过因肠梗阻需要行手术的症状。[2][11][12]

皮肤黏膜色素沉着

发生在大约95%的病例。[10]最常见的发生部位是唇红缘（94%）、口腔黏膜（66%），手（74%）和脚（62%），但是关于见于眶周、肛周和生殖器周围也有报道。[10]

典型表现是婴儿时期出现小片的、暗褐色或蓝灰色的斑点，青春期末颜色可能变浅。 口腔损害通常持续存在。[13]嘴唇和口腔黏膜上的特征性色素沉着[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 嘴唇和口腔黏膜上的特征性色素沉着手稿来自Carol A.Burke医生，并经过了他的同意 [Citation ends].

其他诊断因素

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腹部不适和腹胀

PJS 最常见的症状为腹部不适和腹胀。1/3 的患者在10 岁前就出现症状，将近一半的患者在 20 岁前出现症状，并因肠梗阻而需要接受手术。[2][11][12]

腹痛

出现在 23% 的病例中。[10]

罕见 查看所有

胃肠道出血

出现在14% 的病例中。[10]

经肛门息肉脱出

出现在 7% 的病例中。[10]

睾丸增大（无包块）

提示可能存在滋养细胞肿瘤。 患有PJS的男孩具有发生睾丸性腺和滋养细胞肿瘤的风险。 睾丸癌的平均诊断年龄为9岁，年龄范围为3-20岁。[1]

男性双侧乳房发育

提示可能存在滋养细胞肿瘤。

疲劳

由结肠息肉导致的贫血引起。

苍白

由结肠息肉导致的贫血引起。

心力衰竭的体征

严重贫血所致心力衰竭引起的心动过速、心脏杂音或心脏扩大，可提示继发于息肉的消化道出血。然而，这些体征不具有特异性，并且通常不存在。

危险因素

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阳性家族史

50% 的 PJS 患者是由于常染色体显性遗传而患病，另外 50% 的病例是由于新发突变。患病父亲/母亲的每一名子女均有 50% 的概率遗传 PJS。

STK11基因种系突变

STK11 基因生殖细胞系突变导致 PJS。然而，约 10% 的个体符合 PJS 的表型标准，但是没有发现突变。19p 常染色体上 STK11 (LKB1) 基因编码丝氨酸-苏氨酸蛋白激酶，可以发生小片和大片缺失、插入、剪接位点和错义突变，[6][7] 以上均有报道。[6][7]

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