病因学
HS 是一种遗传性疾病，会导致红细胞膜的骨骼蛋白质缺陷。这些蛋白质通常负责维持红细胞形状和可变形性。[13] 五种不同的膜骨架蛋白中的任何一种都可能出现缺陷：
α-血影蛋白
β-血影蛋白
锚蛋白
带 3 蛋白
蛋白质 4.2。
没有其他致病因素。 
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 红细胞膜组织的示意模型（蛋白质和脂质未按比例绘制）该图发表在：Young NS, Gerson SL, High KA, eds. Clinical haematology. Mohandas N, Reid ME, Erythrocyte structure, pp 36-38. Mosby Elsevier 版权所有；2006 年 [Citation ends].
病理生理学
正常的红细胞呈双凹、有弹性的圆盘状，形状可以调整，从而能够穿过小毛细血管和大血管。膜结构蛋白的缺陷导致膜表面蛋白和磷脂双层之间的垂直连接减弱。[13] 相对于体积，表面膜面积有所损失。这改变了红细胞的形状（从而变成球形），并降低了其弹性。球形红细胞质脆，被脾脏选择性地清除和破坏。红细胞破坏率的增加通常导致高胆红素血症、网织红细胞计数升高和脾肿大。膜缺陷的严重程度与临床严重程度和症状有关，具体症状从无症状到严重贫血（最严重时需要依赖输血）和黄疸引起的乏力不等。
分类
临床分类[1]
可根据贫血和症状的严重程度对 HS 进行临床分类。当患者情况良好时，应对 HS 的严重程度进行评估。
特质：
血红蛋白：正常
网织红细胞：<3%[2]
胆红素：<17 μmol/L (<1 mg/dL)
脾切除术：不需要。
轻度：
血红蛋白：110-150g/L (11-15 g/dL)
网织红细胞：3%-6%
胆红素：17-34 μmol/L (1-2 mg/dL)
脾切除术：通常不需要。
中度：
血红蛋白：80-120 g/L (8-12 g/dL)
网织红细胞：>6%
胆红素：>34 µmol/L (>2 mg/dL)
脾切除术：在青春期前可能需要。
重度：
血红蛋白：<60-80 g/L (<6-8 g/dL)
网织红细胞：>10%
胆红素：>51 µmol/L (>3 mg/dL)
脾切除术：需要实施，但如果可能的话，通常推迟至 6 岁以后进行。
遗传学分类[3][4]
根据以下 5 种不同的膜骨架蛋白中受主要影响的一种，可按照遗传缺陷对 HS 进行分类：
α-血影蛋白
β-血影蛋白
锚蛋白
带 3 蛋白
蛋白质 4.2。
然而，通常不需要分子检测，或者分子检测不可用。 [Figure caption and citation for the preceding image starts]: 红细胞膜组织的示意模型（蛋白质和脂质未按比例绘制）该图发表在：Young NS, Gerson SL, High KA, eds. Clinical haematology. Mohandas N, Reid ME, Erythrocyte structure, pp 36-38. Mosby Elsevier 版权所有；2006 年 [Citation ends].
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