BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

存在的危险因素

强危险因素包括贫血、黄疸、脾切除术或已知 HS 的家族史；还包括具有北欧血统。

苍白

非特异性体征（有或没有症状）。可能提示存在贫血。

促使进行可能揭示诊断的血细胞计数和血涂片检查。

贫血不是确诊所必需的。

细小病毒 B19 感染后可能出现急性发作的苍白、嗜睡和发热。

黄疸

由于非结合型胆红素水平升高而引起。可能出现或者不出现。可能见于重度 HS 患者，并且会随时间推移而变化。

非特异性体征，但应促使进行全血细胞计数 (FBC) 和血涂片检查。一些并发疾病（例如 Gilbert 综合征）可能会加重该症状。[24]HS 患儿眼部巩膜黄染[Figure caption and citation for the preceding image starts]: HS 患儿眼部巩膜黄染由英国曼彻斯特大学 (University of Manchester) Paula Bolton-Maggs 提供；经获准使用 [Citation ends].

脾肿大

在 HS 患者中，脾脏几乎总是可触及的。它可能中度扩大，但很少为巨脾。

脾肿大可能是血红蛋白正常且不存在高胆红素血症情况下的唯一临床特征，但血涂片通常具有诊断意义。

脾肿大通常不会引起任何症状或临床后果。然而，在高溶血性危象期间，脾脏可能罕见地急剧显著扩大，从而引起左上腹疼痛和早饱的症状。脾脏通常会在发作间期缩小到之前的大小。

其他诊断因素

常见 查看所有

疲劳

可能提示存在贫血。

然而，贫血不是确诊所必需的。

细小病毒 B19 感染后可能出现急性发作的苍白、嗜睡和发热。

罕见 查看所有

胎儿水肿或死胎

HS 非常罕见的表现，由严重贫血（例如，当婴儿遗传来自双亲的膜蛋白的缺陷时）导致。[9][10][11]

危险因素

强 查看所有

脾切除术、贫血、黄疸或 HS 家族史

大约 75% 的 HS 病例是显性遗传。因此，父亲或母亲可能有贫血、黄疸、HS 或脾切除术的病史（他们可能不知道手术的原因）。[5]

非显性遗传 HS 的发生可能是由于遗传父亲或母亲一方的致病突变和另一方的沉默低表达的等位基因，或者可能由新生突变导致。

白人血统

HS 见于所有人群，但最常见于北欧裔人群。该人群的患病率为 1/5000。[5]

HS 在黑人中罕见。

使用此内容应接受我们的免责声明。