检查
首要检查
全血细胞计数 (FBC）
对于任何有黄疸或脾肿大或者有 HS 家族史的患者，都应申请进行该检查。
根据 HS 的严重程度，结果可能存在很大差异。如果不仔细检查涂片，可能会遗漏轻度病例。
当骨髓输出的增加程度足以维持血红蛋白正常时，HS 患者可能不存在贫血，但网织红细胞会增加（被称为代偿性溶血）。
血红蛋白 (Hb)：减少或可能正常；红细胞平均血红蛋白浓度 (MCHC)：可能升高；平均红细胞体积 (MCV)：正常或减少；血小板和白细胞计数：通常正常（如果合并病毒感染，则可能会下降）
网织红细胞计数
除非患者正在经历发热性红细胞生成抑制，否则即使患者没有贫血，网织红细胞计数也几乎总是升高。
升高
血涂片
球形红细胞不仅仅见于 HS 患者。必须通过适当的病史、临床情况和检查来排除其他诊断。[15]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: HS (A) 患者的血涂片与正常血涂片 (B) 进行比较；箭头指示螯状细胞（蘑菇形细胞）由英国曼彻斯特大学 (University of Manchester) Paula Bolton-Maggs 提供；经获准使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: HS 患者的血涂片；箭头指示球形红细胞由德克萨斯大学西南医学中心 (University of Texas Southwestern Medical Center) Shelley Crary 提供；获准后使用 [Citation ends].
除球形红细胞外，螯状细胞（蘑菇形细胞）也是由带 3 蛋白突变引起的。 [Figure caption and citation for the preceding image starts]: HS (A) 患者的血涂片与正常血涂片 (B) 进行比较；箭头指示螯状细胞（蘑菇形细胞）由英国曼彻斯特大学 (University of Manchester) Paula Bolton-Maggs 提供；经获准使用 [Citation ends].
存在球形红细胞；还可能出现螯状细胞
血清胆红素
新生儿黄疸的原因有几种，因此应排除其他原因。
非结合型胆红素升高
血清转氨酶
在存在黄疸的情况下进行检查。
通常在 HS 患者中正常，但可能因间发性病毒感染而出现异常。
一般正常
直接抗人球蛋白试验 (DAT)
该试验通常由实验室的输血部门实施。
将抗球蛋白试剂加入到红细胞悬浮液中，如果红细胞上存在抗体，则会出现凝集。检测呈阴性提示不太可能为自身免疫性溶血。
阴性
需要考虑的检查
伊红-5-马来酰亚胺结合试验
如果血涂片上存在典型特征且有阳性家族史，则经常不需要进行该试验。当特征不典型时推荐使用该试验（例如，血涂片上的形态不是很典型或者没有家族史）。[14]
仅在某些实验室可用。当试剂与膜中的带 3 蛋白结合时，会发生荧光，通过流式细胞术可以发现。在 HS 患者中，强度会降低。[25]
带 3 蛋白缺陷时荧光强度降低
酸化甘油溶解试验
这是另一项确证试验，很少需要且没有广泛使用。当特征不典型时可以使用（例如，血涂片上的形态不是很典型或没有家族史）。[14]
使用 20 μL 全血，并在加入甘油之前和之后使用红细胞悬浮液测量吸光度降至其原始值的一半所花费的时间。该试验显示，识别 HS 的敏感性为 98.3%，特异性为 91.1%，[21] 但在患自身免疫性溶血性贫血、妊娠、骨髓增生异常和其他一些疾病时也呈阳性。
通常为阳性
十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳
红细胞渗透脆性 (OF) 试验
新兴检查
遗传学分析
可在研究环境下进行，以确定在具有不寻常形态的非典型家族中，主要受影响的是哪种蛋白质。随着下一代测序的发展，遗传学分析将变得更加容易。
检测到基因异常
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