BMJ Best Practice

案例

案例#1

患儿男，10 岁，因乏力被送进医院急诊科，看起来病得很重，脸色十分苍白。经检查，他的脾肿大。初始血液检查显示严重贫血，且外周血涂片上有球形红细胞，血小板计数略有减少。他的同卵双胞胎兄弟接受了检查，被发现脾肿大，血细胞计数具有 HS 的典型特征。在接下来的两周期间，就诊的那名患儿康复，血清学检查显示细小病毒呈阳性。康复后，该患儿无症状，并且血红蛋白为 100-110 g/L (10-11 g/dL)。

案例#2

一名没有症状的 45 岁男性在首次献血前接受了常规全血细胞计数 (FBC) 检查。他被告知血红蛋白浓度略有降低，红细胞平均血红蛋白浓度 (mean corpuscular haemoglobin concentration, MCHC) 增加。在涂片上可见球形红细胞，血清胆红素（主要是未结合型）略微升高。经检查，发现他的脾肿大，勉强可被触及。

其他表现

HS 可在任何年龄出现，经常是在因其他原因进行血液检查时的一种偶然发现。HS 可能在妊娠期间且当低血红蛋白水平加重时被诊断出来。HS 可能导致新生儿黄疸，在某些情况下，严重到需要进行换血疗法。[5] 罕见情况下，一些个体出现与髓外造血相关的症状（例如，导致脊髓压迫的脊柱旁肿块、肺部肿块）。[6][7][8] 极少数情况下，HS 可能表现为由严重贫血引起的胎儿水肿或死胎（例如，当婴儿遗传来自双亲的膜蛋白缺陷时）。[9][10][11]

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