没有特定的鉴别的临床特征,但黄疸和脾肿大提示溶血,而非其他贫血原因。
更可能见于有 HS 家族史的 HS 患者。
全血细胞计数和血涂片表现对每种类型的贫血均是典型的,通常不具有与 HS 相同的表现(即,血涂片显示血红蛋白正常或减少、网织红细胞和球形红细胞增加)。
缺铁性贫血(贫血的最常见原因):全血细胞计数和血涂片显示小红细胞(平均红细胞体积较低)、低色素性(中心苍白区增加)贫血;如果检测血清铁蛋白,则其水平下降。
可能无特异性的鉴别临床特征。
更可能见于有 HS 家族史的 HS 患者。
全血细胞计数和血涂片有助于证实特定的诊断。
血涂片上可能未发现球形红细胞。裂红细胞的出现提示病因为微血管病变(例如弥散性血管内凝血、血栓性血小板减少性紫癜、溶血性尿毒综合征)或创伤性病变(例如人工机械心脏瓣膜、行军性溶血)。椭圆形红细胞的出现可能提示椭圆形红细胞增多症。水泡细胞或咬痕细胞提示细胞存在氧化损伤。棘型红细胞可在肝脏疾病中出现。红细胞包裹体可出现于感染性疾病(例如疟疾、巴贝西虫病和巴尔通体感染)。
在自身免疫性溶血性贫血患者中,直接抗人球蛋白试验 (DAT) 通常呈阳性。DAT 呈阴性提示不太可能为自身免疫性溶血。
Hb 电泳检测血红蛋白病。
对于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,诊断依据荧光斑点试验以及之后采用分光光度测定的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性的确定检测。
针对 CD55/CD59 的流式细胞术可检测阵发性睡眠性血红蛋白尿症。
存在由溶血尿毒综合征或血栓性血小板减少性紫癜导致的肾功能异常。
更可能见于有 HS 家族史的 HS 患者。
血涂片可能显示对 HS 不典型的形态。非典型病例可能需要进一步的专门检查(例如,通过十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳进行定量蛋白质分析)。[15]
伊红-5-马来酰亚胺结合试验可能在患其他红细胞疾病时异常,尤其是在患先天性红细胞生成性贫血 II 型时。
母体筛查和婴儿 DAT 试验阳性将识别出作为新生儿球形细胞增多症原因之一的不规则母体抗体。
可能无特异性的鉴别临床特征。
更可能见于有 HS 家族史的 HS 患者。
肝功能检查 (LFT) 结果异常(不同类型的特定肝酶异常,具体情况与所患疾病有关)是肝功能异常的一项指标。在 HS 患者中,除了非结合型胆红素水平升高外,其他 LFT 结果通常正常。
如果传染性肝炎是导致黄疸的原因,那么针对该疾病的筛查将呈阳性,而在患 HS 时筛查结果正常。然而,在由间发性感染(例如,传染性单核细胞增多症)导致的加重期间,HS 患者可能表现出黄疸,这可能与 LFT 结果异常相关。
新生儿血涂片可能难以解读,并且即使患有 HS,渗透脆性也可能正常。在得出确切的诊断前,可能需要在一段时间后复查血涂片。在几个月后,会更容易看到 HS 患儿球形红细胞的典型涂片表现。
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