BMJ Best Practice

案例

案例#1

在 6 个月儿科常规随访时发现一名男婴有多处咖啡牛奶斑。 医生怀疑是 NF1，并将患者转诊至皮肤科专家，后者同意初步的诊断并将其转诊至最近的以大学为基础的 NF 专科门诊。 在那里，普通的体格检查并无特殊发现，且眼科检查正常。 作为这类特殊的 NF 的标准检查，进行了脑 MRI，结果发现一个累及右侧近端视神经和视交叉的视通路胶质瘤，以及在室周白质、苍白球以及小脑处的多个高 T2 加权信号。 鉴于其阴性家族史以及双亲体检未发现 NF1，专家与该家庭咨询指出，这可能是一种新发的 NF1 突变。 之后将通过眼科检查和神经成像对这一视通路胶质瘤进行随访。

案例#2

一名 26 岁的中年女性因多处固着的皮肤肉质病变就诊。 自幼童期起，她便注意到存在多处的咖啡牛奶斑，尽管她未予重视，认为它们属于胎记。 在她最近 1 次妊娠的中期，躯干上的皮肤肿块开始导致其出现症状（变得显著），最后她生下了一个有多处浅棕色胎记的女婴。 这位妇女的体格检查显示咖啡牛奶斑、双腋雀斑、以及躯干和四肢近端多发性的皮肤神经纤维瘤。 她没有神经学的异常。 裂隙灯眼科检查显示双侧多发性的虹膜色素结节。 基于临床发现，确认为NF1 的诊断。 遗传咨询指出 NF1 的再发风险为50%，尊重患者再生育无 NF1 子女的愿望，采集血样来进行分子诊断，以便为产前诊断或植入前诊断提供数据，以选择性地植入无 NF1 的孕体。

其他表现

一方面，患者可能出现一处或以上局限于身体某个部位的 NF1 定义性病变（即咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、虹膜色素结节），而最终被解释为体细胞（受精后）嵌合体。因为嵌合现象可累及性腺，上述疾病患者后代有发生全面 NF1 的显著风险。另一方面，至少有一个 NF1 的等位基因型已被证明缺乏 NF1 确定性的典型皮肤神经纤维瘤表现，[4] 而整个基因缺失的 NF1 患者则可能存在更严重的认知障碍以及出现于幼童期的皮肤和皮下纤维瘤。

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