BMJ Best Practice

诊断标准

神经纤维瘤病（NIH 共识制定会议声明）[2][3]

若存在 ≥2 个以下特征，则符合 NIH 的纳入标准：

  • 咖啡牛奶斑 ≥6 个，青春期前患者直径 ＞5 mm，而青春期后患者则 ＞15 mm

  • ≥2 个任何类型的神经纤维瘤或 1 个丛状神经纤维瘤；严重程度与各种 NF1 特征的时期、数量和性质有关

  • 腋窝和腹股沟区的雀斑

  • 视神经胶质瘤

  • ≥2 个虹膜色素结节（虹膜错构瘤）

  • 独特的骨病变，如蝶骨嵴发育不良或长骨皮质明显变薄，伴或不伴有假关节

  • 根据以上标准患有 NF1 的一级亲属（父母、兄弟姐妹或子女）。

仅采用神经成像就能够确定实际的严重程度，尽管许多 NF1 专科医师建议仅需 1 次包括裂隙灯眼检和视野测试在内的专业临床评估就够了。[27] 相比其他类型突变的患者，NF1 基因整体缺失的患者的病情可能更为严重。

然而，SPRED1 基因突变导致 NF1 样综合征/Legius 综合征的发现为 NIH 标准引入了显著的异质性。Legius 综合征是一种与 NF1 一样的病症，其特征为咖啡牛奶斑、雀斑和学习困难。对根据 NIH 标准定义的 NF1 患者进行的 RNA 分析发现，在 71 例仅符合色素性标准的家族性和新发病例中，6 例 (8%) 有 SPRED1 基因突变/Legius 综合征，18 例 (25%) 无 NF1 或 SPRED1 组成型突变。[28]

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