BMJ Best Practice

预后

以前，NF1 的严重性被长期低估，因为在儿童期，其严重程度通常非常轻微。然而，目前已有大量的长期随访经验，根据这些经验发现本病是一种负担重、多方面的渐进性疾病。由于该病的本质为恶性肿瘤，患者可能存在心血管疾病，特别是大量患者死亡时的年龄 ＜50 岁，因此 NF1 患者的预期寿命较短。[45]

  • 诸如主要的学习障碍、视通路胶质瘤、胫骨假关节、营养不良性脊柱侧凸、丛状神经纤维瘤等严重问题出现得越早，最终发生重大长期损害的可能就越大。

  • 应考虑在婴儿或幼儿期出现胫骨假关节、蝶骨嵴发育不良、椎体发育不良、青少年慢性髓性白血病、弥漫性丛状神经纤维瘤，以及严重学习障碍的情况。

  • 恶性外周神经鞘瘤 (MPNST) 与嗜铬细胞瘤在生命的头十年里非常罕见。

  • 恶性外周神经鞘瘤 (MPNST) 通常发生于丛状神经纤维瘤中，这就意味着对那些没有这种神经纤维瘤的患者来说，其整体风险降低了 10%，而对患有 ≥1 种这类肿瘤的患者来说，其整体风险则增加了 10%。

  • 尚不确定存在其他类型的癌症的增加。

  • 肾血管性高血压可能发生于任何年龄组。

  • 尚不能预测皮肤神经纤维瘤的发病率。

  • 满十岁时，若未发生弥漫性丛状神经纤维瘤、视通路胶质瘤或 NF1 任何的骨骼特征，则极不可能随后再出现这种病变。

  • 有人认为存在过多和/或早期的心血管病发作。[46]

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