神经纤维瘤病1 型

就已研究的所有人群来说，NF1 的总体发病率约为 2500~3000 分之一，而全部病例的三分之一以及一半的新病例将代表新突变，而其余则继承自受累的亲代。 突变率约为每 10000 条等位基因或 5000 例活产中有一个。 对那些已研究过的国家（北美、欧洲、以色列、日本、南非）来说，似乎有一个全球一致的临床发现，没有明确的民族或地域趋势。[1]Riccardi VM. Neurofibromatosis: phenotype, natural history and pathogenesis. 2nd ed. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press; 1992.