BMJ Best Practice

监测

监测中最重要的就是，在彻底的基线评估后进行密切和定期的随访，二者最好都是在 NF 专科诊所合作进行。关键是要注意两次随访之间所发生的变化。这可能包括基线全身 MRI 检查，以评估 16 至 20 岁患者的肿瘤负荷。[9]

所有的随访都应该包括详细的病史采集和体格检查，重点关注眼（包括检眼镜检查）、神经系统、骨骼、皮肤以及心血管系统，无论患者年龄多大，每次随访时均测量血压。对于有以下任一情况的患者，其监测方案应重点进行影像学和神经影像学检查：

  • 某种已知或疑似的颅内胶质瘤

  • 大量的皮下神经纤维瘤

  • 任一类型的丛状神经纤维瘤

  • 蝶骨嵴发育不良

  • 椎体发育不良。

当存在一个以上的丛状神经纤维瘤时，应高度警惕恶性外周神经鞘瘤 (MPNST)：新发疼痛、新发局部性神经功能障碍，和/或一个快速扩大、硬质（且常有触痛）的肿块在这一方面尤其重要。

头痛是随访 NF1 时尤其重要的问题，此症状很常见，并且存在多种原因。通常，头痛病史的改变是医生决定如何处理这一问题的关键；因此仔细监测患者头痛病史很重要。

患有 NF1 的女性具有乳腺癌中度风险，应该在 30 至 35 岁到 49 岁之间考虑进行额外的乳房 X 线检查或 MRI 筛查。[30][31]

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