BMJ Best Practice

检查

首要检查

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检查
结果

MRI 和/或 CT 扫描

检查

能够确定病变的部位、性质和/或范围。 也可能显示肿瘤生长的证据。

无论是在诊断期间或之后，只要怀疑存在视通路胶质瘤、其他的脑肿瘤、脑积水、椎旁神经纤维瘤或恶性外周神经鞘瘤，即应进行这些检查。

首选的成像技术将取决于检查的适应症以及想寻找的病变的类型。

结果

可能显示符合视通路胶质瘤、其他的脑肿瘤、脑积水、椎旁神经纤维瘤或 MPNST 诊断的发现

PET 扫描

检查

能够确定病变的部位、性质和/或范围。 也可能显示肿瘤生长的证据。

无论是在诊断期间或之后，只要怀疑存在视通路胶质瘤、其他的脑肿瘤、脑积水、椎旁神经纤维瘤或恶性外周神经鞘瘤，即应进行这些检查。

PET 可被专用于区别 MPNST 与良性神经纤维瘤。[16] 异常的检查结果可能提示将手术作为治疗方法。PET 扫描结果正常不能排除恶性肿瘤。在寻找视通路胶质瘤时，正常结果的意义将取决于患者的年龄以及做检查的适应证。

结果

可显示符合视通路胶质瘤、其他脑肿瘤、脑积水、椎旁神经纤维瘤或恶性外周神经鞘瘤 (MPNST) 诊断的特征

活检

检查

可能有助于确定是否存在病变、病变的性质和/或范围（例如神经纤维瘤、恶性外周神经鞘瘤 [MPNST]）。

对于仅有咖啡牛奶斑的年轻患者，神经纤维瘤的组织学鉴定可确诊 NF1。有时候，活检可用于鉴别良性神经纤维瘤和恶性外周神经鞘瘤 (MPNST)。无论是诊断时还是诊断后，只要临床发现有提示，即可进行活检。

活检未发现恶性肿瘤并不能排除它的存在。

结果

神经纤维瘤或恶性外周神经鞘瘤 (MPNST) 的组织学特征

通过基因检测来确认 NF1 突变

检查

美国癌症研究协会 (The American Association of Cancer Research) 推荐进行基于 RNA 的 NF1 突变检测以确认诊断，特别是在多发性咖啡牛奶斑患者中区分 NF1 与其他疾病（例如，Legius 综合征和先天性错配修复缺陷）。[9] 越来越多的证据表明，基因型与表型的关联进一步增加了检测的效用。

鉴定 NF1 突变可确诊 NF1[17] （虽然不排除也存在其他疾病）。如果检测的目的是确认临床诊断，那么阴性结果不一定能够排除 NF1。此项检查的检出率可能高达 95%，但并不是所有的检测设备都可达到此检出率。无论是诊断期间还是确诊之后，只要怀疑存在这类问题，即应进行这些检测。

阳性、阴性或者模棱两可的结果都需要转诊至 NF 专科门诊。 了解成年 NF1 成人患者的 NF1 突变细节，将能够使其被用于产前诊断或植入前诊断。

结果

涉及 NF1 基因位点的可检测到的突变



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