病史和查体
关键诊断因素
NF1 家族史
亲代和/或后代受累。 所有的直系亲属应进行 NF1 体征的评估。
任何部位的疼痛
通常是由于周围神经纤维瘤。
神经功能障碍：粗大动作延迟、全身动作失调、学校表现不佳
发生于大约 60% 的 NF1 患者。[1] 这类患者可能存在特定的表达性与接收性韵律障碍，包括演讲。
受损的视力
约 15% 的 NF1 患者具有视神经胶质瘤；这些病变中三分之一为症状性。[10]
社交互动受损
皮肤：咖啡牛奶斑、腋下雀斑、皮肤青少年黄色肉芽肿、神经纤维瘤
皮肤型幼年性黄色肉芽肿在童年为一过性疾病，所发生的神经纤维瘤有 3 种类型：皮肤、皮下和弥漫性网状。
早发性皮下神经纤维瘤可预示椎旁结节性丛状神经纤维瘤、严重病态，以及过早死亡。
早期和扩大的皮肤神经纤维瘤可表现为开扣眼（即按压时可深至真皮），而且可能会痒。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 一个小男孩背部的咖啡牛奶斑来自 Dr Vincent M. Riccardi 个人收集的资料；获准使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: NF1 患者的皮肤纤维瘤由 Dr D. Gareth Evans 医生提供；获准使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 左前胸弥漫性丛状神经纤维瘤合并表面的色素沉着来自 Dr Vincent M. Riccardi 个人收集的资料；获准使用 [Citation ends].
头颈部：分布于三叉神经分支处的单侧弥漫性丛状神经纤维瘤
眼科：视力损害、视盘苍白、虹膜色素结节
进行体格检查以发现视力损害和视盘苍白对于是否进行脑部和视神经成像十分重要。[14]
裂隙灯所显示的虹膜色素结节可以确诊 NF1。 
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 蓝色虹膜上多个虹膜色素结节（淡黄色）由 Dr Richard A. Lewis 提供；获准使用 [Citation ends].
中枢神经系统：脑积水、脑肿瘤和/或小脑异常的体征
也可能有病史支持。
各种类型的惊厥可能是 NF1 表现的一部分。
周围神经系统：颈部、臂丛、腹股沟、收肌管、或腘窝等处可触及的包块
周围神经（主要是其感觉和自主神经部分）是 NF1 突变的主要受累部位，即从其起源的背根神经节至肢体远端的中小神经。
触诊颈部、臂丛、腹股沟、收肌管以及腘窝可有明显的提示。
这些肿瘤感觉像硬橡皮，且有触痛。
骨骼：胫骨发育不良或假关节、蝶骨嵴发育不良、漏斗胸或鸡胸、膝外翻或内翻、踝外翻、扁平足
胫骨发育不良或假关节（实际上也累及邻近的腓骨）是 NF1 婴儿和儿童的病变特点（约占0.5%）。[1]
其他的骨骼病变包括蝶骨嵴发育不良（单侧）、漏斗胸或鸡胸、膝外翻或内翻、踝外翻、以及扁平足。
消化道：严重便秘、顽固性便秘、腹痛、消化道出血
对患有 NF1 的儿童以及成人，结肠神经节细胞增多症可能导致严重或顽固性便秘。
胃肠道间质瘤可能导致腹痛和出血。
类癌肿瘤常发生于十二指肠中，并引起面部潮红、腹泻、右侧心脏病变、面部毛细血管扩张和支气管收缩。通过尿液中 5-羟色胺代谢物 5-羟基吲哚乙酸的水平增加来确诊。
血管：神经异常、腹痛（和/或出血）
脑部和消化道循环的血管异常可能分别表现为神经系统异常与腹痛（和/或出血）。
自闭症谱系障碍
根据诊断性试验，21%~40% 的 NF1 患儿均表现有自闭症谱系障碍。[15]
血管：高血压
肾循环的血管异常可能表现为高血压。
若发生嗜铬细胞瘤，则可能出现高血压。大部分嗜铬细胞瘤患者将出现持续或阵发性的血压升高，或者偶发潮红或心悸的症状体征。尽管嗜铬细胞瘤罕见，但是也可在急诊情况下发现嗜铬细胞瘤，此时患者将表现为急腹症或虚脱。约 15% 的患者并无症状，而诊断则具有偶然性。[8]
危险因素
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