治疗步骤
NF1 本身没有治疗方法。疾病的治疗取决于患者的年龄以及病变的部位、性质以及症状严重程度，并且考虑这些情况是否属于疾病特征、后果还是并发症。除一般支持和遗传咨询外，治疗的主要焦点将限于手术。应始终考虑与 NF1 相符的疾病或其进展。
嗜铬细胞瘤
持续性高血压—尤其是恶性高血压—以及高肾上腺素能状态的其他指征将需要紧急手术切除这种嗜铬细胞肿瘤；不太严重的症状也需要进行紧急手术。
恶性外周神经鞘瘤 (MPNST)
需立即转诊至外科医生和肿瘤科医生以进行摘除或截肢术。 这些恶性肿瘤通常对化疗或放疗反应较差。
神经纤维瘤（皮肤、皮下、弥漫性丛状、结节性丛状）
这些病变均生长缓慢，但可能影响或者侵犯邻近组织，并最终导致过度瘙痒、疼痛和/或局灶性神经系统功能障碍，需要考虑手术。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: NF1 患者的皮肤纤维瘤由 Dr D. Gareth Evans 医生提供；获准使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 左前胸弥漫性丛状神经纤维瘤合并表面的色素沉着来自 Dr Vincent M. Riccardi 个人收集的资料；获准使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: X 光片显示上胸（双侧）、纵隔、腹膜后间隙以及网膜累及广泛的弥漫性丛状神经纤维瘤来自 Dr Vincent M. Riccardi 个人收集的资料；获准使用 [Citation ends].应该对病变进行观察，以对所选病变进行外科干预。 尤其要注意皮下以及结节性丛状神经纤维瘤的表现和/或恶变。 当存在一个以上的丛状神经纤维瘤时，应高度警惕恶性外周神经鞘瘤 (MPNST)。
咖啡牛奶斑和擦烂性雀斑均不需要治疗。应定期并严格观察皮肤、皮下和弥漫性丛状神经纤维瘤，并考虑对特定病变进行外科手术干预。幼年性黄色肉芽肿通常是一过性的，且无需治疗。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 一个小男孩背部的咖啡牛奶斑来自 Dr Vincent M. Riccardi 个人收集的资料；获准使用 [Citation ends].血管球肿瘤一旦出现症状，几乎都需要手术治疗。
头痛
头痛是 NF1 患者最常见的症状之一。对绝大多数人而言，头痛只是碰巧与 NF1 同时发生，但对于突然出现的严重头痛，则有必要考虑脑积水、颅内胶质瘤、偏头痛或其他的脑血管损害。临床医生必须密切关注患者的头痛病史。
神经系统
应发现学习障碍和运动障碍并予以矫正（例如，通过特殊教育资源、教具、以及使用可能的中枢神经系统兴奋剂等方式）。
应密切观察患者颅内星形细胞瘤的指示特征，包括视神经胶质瘤和大脑半球胶质瘤。 视通路胶质瘤引起的内分泌/下丘脑失调可采用手术和/或化疗治疗。 手术是治疗大脑半球胶质瘤的最后手段。
神经外科咨询专家建议，脑血管的损害需要精确的解剖诊断和手术控制或消融。
对于脑积水，需要弄清楚其发病机制（例如中脑导水管狭窄或者外部肿瘤压迫），并提供适合于其发病机制的治疗，并考虑进行分流。
根据神经内科主任医师的推荐，癫痫发作的治疗应与其发作的性质和频率相适应。
有可能的话应为脊髓压迫症提供手术减压和/或对已形成的运动和感觉损害提供适应性及支持性治疗。
对于因肿瘤和/或骨塌陷压迫而导致的外周神经病，如有可能，应提供手术减压和/或对已形成的运动和感觉损害提供适应性及支持性治疗。有时，NF1 患者所患的周围神经病并非继发于压迫。
眼
在 10 岁之前或许 10 岁以后 ，应监测患者的视力损害（例如，缘于视神经胶质瘤的损伤）以及虹膜色素结节的警示性诊断标志。虹膜色素缺陷瘤 (Iris Lisch nodule) 为无症状性且无需治疗。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 蓝色虹膜上多个虹膜色素结节（淡黄色）由 Dr Richard A. Lewis 提供；获准使用 [Citation ends].新生儿不明原因的哭闹和/或易激惹提示应考虑先天性青光眼，后者可通过前房角切开术或小梁切开术成功治疗。手术治疗前后可使用药物治疗来降低眼压。
引起上下眼睑下垂的眶周神经纤维瘤可能需要手术治疗来切除相关病变。
口腔
症状性口咽神经纤维瘤可能需要手术来切除或缩减。
NF1 患者似乎具有较高的龋齿风险。 根据牙科专家的意见，应提供积极的随访、严格的保洁与修复。
骨骼
应仔细评估婴儿的长骨畸形，尤其是胫骨假关节。 在 5 岁之前，需要密切观察以识别早期的椎体发育不良、营养不良性脊柱侧弯，以及蝶骨嵴发育不良。 可能需要矫正手术。
鸡胸和膝内翻/外翻畸形仅偶尔需要外科干预。 当膝内翻/外翻的严重程度需要考虑治疗时，手术可能是首选的方法，时机是十岁时或二十岁之内。 矫正器是治疗膝外翻/内翻、踝外翻，以及扁平足的主要手段。
血管性
鉴于 NF1 与肾血管或嗜铬细胞瘤相关，因此每次临床访谈时，必须对所有年龄组的患者进行高血压检查。儿科、心脏病学以及外科专家可能会根据该病的发病机制推荐同时进行药物治疗和手术干预。可能需要通过手术根除嗜铬细胞瘤或为肾流入血管植入支架或建立分流。
胃肠道
应当观察患儿的便秘/顽固性便秘，以及大龄儿童及成年人的直肠出血。 当便秘/顽固性便秘是缘于结肠神经节细胞增多时，可能需要进行手术。 若缺乏上述措施，密切监督口服矿物油则可能有帮助。
间质瘤可能导致严重和/或复发性腹痛和/或消化道出血。这应当及时考虑手术治疗的必要性。尽管使用伊马替尼治疗 NF1 的胃肠道间质瘤 (gastrointestinal stromal tumours, GIST) 的效果没有治疗散发型 GIST 那么好，但伊马替尼仍可有效治疗无法手术切除或已播散的肿瘤。如果使用伊马替尼时疾病仍发生进展，可考虑司美替尼 (sulemetinib)。
类癌肿瘤常发生于十二指肠，并引起面部潮红、腹泻、右侧心脏病变、面部毛细血管扩张和支气管收缩。
造血
青少年慢性髓性白血病是一种与 NF1 相关的罕见临床表现，而对于任何出现提示白血病症状和体征的患儿都必须考虑该病。积极的化疗和骨髓移植在改善疾病的预后方面一直不太理想。
心理
NF1 和整个生活的应对问题是该疾病的重要方面，尤其是对于学龄儿童来说。专业咨询和治疗以及各种形式的自助小组可能对患者有益。
生殖
妊娠期间最好由熟悉 NF1 的产科医生密切监测神经纤维瘤。妊娠期间所有类型的神经纤维瘤通常都会增大，而骨盆和腹膜后间隙的弥漫性丛状纤维瘤则可能妨害妊娠和分娩晚期。
遗传咨询应具有前瞻性，并且应根据患者及其家属的意愿适当提供产前及胚胎植入前诊断。
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