BMJ Best Practice

一级预防

疾病预防方面的唯一考量就是避免疾病受累的亲代将 NF1 传递下去。关于疾病预防，遗传咨询可提供 4 种可用的方法：

  • 避免怀孕

  • 对于受累男性，可采用捐献者人工受精，而对于受累女性，则可采用捐赠的卵子

  • 通过选择性植入无突变的孕体进行植入前诊断

  • 产前诊断，若胎儿患有 NF1 则终止妊娠。

二级预防

需要与患者的初级医疗保健医生和 NF 专科诊所的医生进行密切的工作沟通。此外，当地或国家 NF 支持小组参与疾病的管理可能有助于最大程度地降低疾病的影响和进展。The Neuro Foundation (UK)Children's Tumor FoundationNeurofibromatosis Society of Ontario

筛查 NF1 的隐匿特征仍具有争议，尤其是对于视通路胶质瘤。[27] 许多 NF 专科诊所确实采用神经影像学筛查症状前的视通路胶质瘤。通常推荐为学龄期的 NF1 患儿进行智商 (IQ)/心理测验，[1] 但是在这方面尚无正式的指南。

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