BMJ Best Practice

筛查

疾病

仅通过对入学前儿童进行皮肤检查（由训练有素的医生）即可筛查 NF1 的存在。[29] 进行这种筛查的理由在于是否具备对那些NF1 相关认知功能障碍以及伴随的学校表现问题的儿童进行积极干预的能力。 其准确的影响还有待于确定。

基于人群的筛查尚无法律或官方政策支持，但所有的医生在检查入学前儿童时应特别留心 NF1 的诊断。

特征

筛查 NF1 的隐匿特征仍具有争议，尤其是对于视通路胶质瘤。[27] 许多 NF 专科诊所采用神经影像学筛查症状前的视通路胶质瘤。通常推荐为学龄期的 NF1 患儿进行智商 (IQ)/心理测验，[1] 尽管在这方面尚无正式的指南。最近的推荐提出考虑在童年过渡期进行基线全身 MRI 扫描，评估肿瘤负荷。[9] 乳腺癌风险增加和预后不良[30][31] 现在提示 NF1 女性患者应该在 30 至 35 岁之间进行早期乳腺 X 光筛查或 MRI 检查。

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