BMJ Best Practice

新兴疗法

丝裂原-活化蛋白激酶/调节蛋白激酶 (MEK) 抑制剂

MEK 抑制剂用于儿童期有症状的较大的丛状肿瘤的治疗显示出前景。[39] 正在进行的一项 2 期 3+3 剂量递增研究正在评估 24 名 3 至 18 岁无法手术的 NF1 和丛状神经纤维瘤患儿。该研究使用 MEK 抑制剂司美替尼进行治疗，研究结果显示在平均 23 个治疗周期中，71% 的患者获得剂量依赖性部分缓解（至少 4 周内肿瘤体积减少≥20%）。没有患者出现疾病进展（肿瘤体积增加≥20%），并且一名患者因不良事件而停止治疗。[40]美国食品药品监督管理局 (FDA) 在 2018 年 2 月已授予司美替尼 (selumetinib) 孤儿药的资格，用于治疗 NF1。

外用型肥大细胞阻滞剂

鉴于肥大细胞在神经纤维瘤生长中的已知作用以及口服型肥大细胞阻滞剂酮替芬的初步试验，外用肥大细胞阻滞剂已被考虑用于皮肤神经纤维瘤的治疗，尽管尚无临床试验。

病灶内硬化药物

鉴于神经纤维瘤高度血管化的特性，尽管尚无已发表的数据，已在考虑将血管硬化剂直接注射进入皮肤神经纤维瘤的策略，而且正在进行初步试验。

瑞格非尼

瑞戈非尼是一种多蛋白激酶的抑制剂，目前已在一些国家获批用来治疗晚期胃肠道间质肿瘤 (gastrointestinal stromal tumour,GIST)，后者无法接受手术切除，而且不再对伊马替尼和舒尼替有反应。上述批准基于一项双盲、安慰剂对照的临床试验结果，该临床试验纳入了既往接受伊马替尼或舒尼替治疗失败的转移性或不可切除性胃肠道间质瘤患者。[41]

他汀类药物

自 2005 年，在 NF1 小鼠模型中发现洛伐他汀可逆转学习及注意力缺陷后，[42] 他汀类药物已被建议作为可能的治疗选择，以改善 NF1 相关的认知缺陷。尽管一些令人鼓舞的研究表明，洛伐他汀可改善 NF1 患者中受损的突触可塑性和相位警觉性，[43] 而一项 III 期临床试验 (n=84) 却发现，与安慰剂相比，辛伐他汀治疗 12 个月未能显著改善患儿的认知障碍或行为问题。[44] 目前，并不推荐将他汀类药物用于改善 NF1 中的认知缺陷。

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