BMJ Best Practice

案例

案例#1

患者女性，30 岁，有多囊肾病 (PKD) 家族史（即父亲、姑姑和祖父），来到肾病门诊进行检查。否认任何胁腹痛、肾盂肾炎或血尿的病史，但在去年有 2 次尿路感染 (UTIs)。患者正打算成立家庭。最近曾接受针对该疾病的腹部超声筛查。结果显示肝脏有数个小强回声灶和小囊性改变。还显示有几处双侧肾囊肿（最大的为 3.2 cm）和一个相邻的肾结石。患者否认任何偏头痛或头痛的病史。也没有动脉瘤或脑血管事件的家族史。在评估之前，患者进行了动态血压 (BP) 监测检查，评估结果显示血压正常。患者各项检查完全正常。

案例#2

患者男性，40 岁，在 15 年前出现肾绞痛时发现患有 PKD。且同时发现有双侧肾结石，并进行了碎石术。对其中一块结石进行了分析。患者认为是尿酸结石，但不确定。该次后，并未再发作肾绞痛且未排出任何结石。大约 10 年前，患者出现高血压，且自称从发现起即采取了充分的控制措施进行治疗。患者否认曾出现过任何尿路感染。在十几岁时，曾进行过左侧腹股沟疝修复治疗。最近连续 3 天，出现了肉眼无痛血尿，并去急诊科就诊评估。CT 检查显示，与一年前的 CT 扫描相比，其多囊肾没有变化。过去几年中，患者腹围增加并有早饱感和劳力性呼吸困难。患者否认机械性下背痛。

其他表现

以大规模人群为基础的研究显示，常染色体显性遗传性 PKD (ADPKD) 最常见的表现症状是高血压、胁腹痛或腹痛、肾绞痛、可触及的腹部包块和肉眼血尿。然而一些患者可能最初出现蛛网膜下腔出血或肾功能不全症状。[6][7][8] 在普通人群 20 至 34 岁的同龄患者中，高血压并不常见，但是在 ADPKD 的年轻成年患者中，高血压经常是显著的特征。此外，在这个年龄组中，肾功能和尿液分析结果经常是正常的。

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