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病史和查体

关键诊断因素

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常染色体显性遗传型多囊肾病 (ADPKD) 或终末期肾病 (ESRD) 的家族史

如果一级亲属有疾病家族史并且满足影像学标准，则可以考虑确诊。家族史可能会因为未能识别家庭成员中的疾病、在症状发作前父母早亡或受影响父母的疾病迟发而呈现阴性。ADPKD 患者中新生突变的发病率较高，大约 10% 的受累家庭会发生。

ADPKD 家族史提示应进行早期高血压筛查。

脑血管事件家族史

常染色体显性遗传性 PKD (ADPKD) 与颅内动脉瘤或蛛网膜下腔出血家族史之间有明确的相关性。

无微动脉瘤家族史的患者中有 6% 会发生颅内动脉瘤，而有微动脉瘤家族史患者中的发生率为 16%。大多数是位于前脑循环，并且较小。[39]

肾脏囊肿

见于影像学检查结果，对于有阳性家族史的患者，具有诊断意义。

在无阳性家族史并且无其他提示不同的肾脏囊性疾病表现的患者中，多发性双侧囊肿（每个肾脏＞10）提示假定诊断。

当肾功能下降低于 60 mL/min/1.73 m² 时，影像学检查显示肾脏进行性增大并变形，几乎没有可识别出的肾实质。肾功能下降的平均速率是 4.4 至 5.9 mL/min/年。

PKD1 突变基因（相较于 PKD2 突变基因）、PKD1 突变的位置和修饰基因决定了临床病程。

其他不利的临床因素是 30 岁以下血尿发病、35 岁以下高血压发病、高脂血症、黑人种族、低 HDL 和镰状红细胞特征。

高血压

常见的主要症状。高血压会影响几乎所有患者，并常在肾功能异常前出现。

在相对年轻的年纪经常发生高血压。对于 20 至 34 岁的患者，在任何其他临床表现之前检测出高血压经常是首次发现该疾病的方式。[9]

经常出现在无肾功能异常和尿液分析异常的情况下。[9]

此外，常染色体显性遗传型多囊肾病 (ADPKD) 患者的高血压与左心室肥厚高发病率有关，导致心血管疾病并发症发病率和死亡率增加，这也是该患者群体死亡的主要原因。[61]

腹痛/胁腹痛

常见的主要症状。

查找潜在原因，包括肾结石、感染或出血。累及肾实质或囊肿的尿路感染 (UTI) 通常表现为胁腹痛。

也可能由肝增大造成。

慢性疼痛可能是由于肾蒂的牵引。

结肠憩室很常见，憩室炎更为常见，尤其是在患有常染色体显性遗传性 PKD (ADPKD) 的 ESRD 患者中。

血尿

显微镜下或肉眼常可见血尿。

在年龄相同时，肉眼血尿病史与肾功能恶化有关。[57]

可触及的肾脏/腹部肿块

腹部检查经常可触及肾脏或肝脏肿块。[6][7][8]

适当的家族史或影像学证实高度提示常染色体显性遗传性 PKD (ADPKD)。

头痛

可能是脑血管事件的症状。

应检查非典型或新发头痛或者头痛的性状改变。

排尿困难、尿急、耻骨弓上疼痛、发热

全部患者的 50% 至 75% 以及多数的女性患者会在一生中至少经历一次临床 UTI。

带膀胱导管的尿路器械以及膀胱镜是常见的诱发因素。[62]

累及肾实质或囊肿的 UTI 通常表现为发热。

其他诊断因素

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心脏杂音

二尖瓣脱垂、二尖瓣反流、主动脉瓣反流和主动脉根部扩张是最常见的心脏病变。

腹部疝或腹直肌分离

腹股沟疝、切口疝和脐旁疝以及腹直肌分离是常见表现。

通常表现为可见的肿胀，在检出肾脏疾病前检查到。

肝肿大

多囊性肝病通常无症状。腹部检查时经常可触及肝脏肿块。[6][7][8] 如果有阳性的家族史并且经影像学证实，则高度提示常染色体显性遗传性 PKD (ADPKD)。

发生率随年龄增长而增加。

女性比男性发病率高，并且肝囊肿体积也更大。各种多胎妊娠、服用避孕药物或使用雌二醇替代治疗女性的病情更严重。雌二醇受体表达于肝囊肿的上皮衬里，并刺激肝囊肿细胞增殖。

多至 20% 的病例会发生肝累及的显著症状或并发症。

由于更有效的治疗肾脏疾病，更多的患者能存活足够长的时间，从而会经历多囊肝病的症状。肝增大患者可能出现胃灼热、胃食管反流病 (gastro-oesophageal reflux disease, GORD)、早饱、恶心、腹围增加或呼吸困难。

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胸痛

胸痛可能是不同病因学的疾病并发症。

危险因素

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常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD) 家族史

获取家族史是识别 ADPKD 危险人群的一种简单、廉价的方式，并且可以更快做出诊断。家族史可能会因为未能识别家庭成员中的疾病、在症状发作前父母早亡或受累父母的疾病迟发而呈现阴性。在 ADPKD 患者中，新生突变的发生率较高，大约 10% 受影响的家庭会出现。

ADPKD 家族史提示应进行早期高血压筛查。

脑血管事件家族史

无动脉瘤家族史的 ADPKD 患者中 6% 会发生颅内动脉瘤，而有动脉瘤家族史的 ADPKD 患者中颅内动脉瘤的发生率为 16%。[39]

在有良好寿命预期的患者中，进行筛查的适应证包括动脉瘤或蛛网膜下腔出血的家族史、既往动脉瘤破裂、准备进行重大的非急需的外科手术、患者焦虑和高危职业（例如飞行员、起重机操作员）。

不建议广泛的筛查，因为这会产生低破裂风险的小动脉瘤。

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