应考虑咨询遗传学咨询师或具有 PKD 专业知识的肾脏科医师,以获得指导、诊断和治疗建议。
饮食、戒烟、日常锻炼、避免接触式运动以及控制血脂和血压都是初始选择。建议接种的疫苗包括每年的流行性感冒疫苗,具有慢性肾脏疾病证据的患者还需接种肺炎球菌疫苗。
有颅内动脉瘤或蛛网膜下腔出血家族病史患者应在基线时或每 5 至 10 年或按需进行头部磁共振血管造影术检查。
每年应对低钠、限制蛋白质和低卡路里饮食进行回顾。患者应避免咖啡因(将每日含咖啡因饮料的摄入量降至最低,并避免含咖啡因的食品或相关药品,例如茶碱),由于其增加 cAMP 体外水平,可导致囊肿扩大进一步恶化。[121]
应询问患者是否有胸痛,如果发现,应按需进行心电图、运动试验和超声心动图检查。
MRI 和 CT 可以查出短期内肾脏和囊肿体积的变化。
通常不做常染色体显性遗传性 PKD (ADPKD) 的产前基因诊断,因为它通常不是致命疾病,并且产妇一般也不会考虑终止妊娠。没有几家中心提供这项服务。
症状发生前普遍进行颅内动脉瘤筛查是不可行的。如果有动脉瘤或蛛网膜下腔出血的家族史、以前的动脉瘤破裂、患者准备进行择期外科手术(例如肾移植)、从事高风险职业(例如,飞行员、起重机操作员),则提示进行筛查,对于尽管有充分的信息,但仍十分焦虑的患者,也可进行筛查。[39]
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