多囊肾病

临床病史是最有帮助的鉴别因素。

发生在已有肾疾病的病例中。

与常染色体显性遗传性 PKD (ADPKD) 中常见的增大肾脏相反，肾脏体积和囊肿通常较小，但肾脏体积可能增加，并类似于 ADPKD 的肾脏。

影像学检查常可见出血。

成人中常见。发生率随着年龄增加而升高，40 岁以下人群中往往较少见。

无家族病史以及不符合 Ravine 标准有助于诊断。[40]Ravine D, Gibson RN, Walker RG, et al. Evaluation of ultrasonographic diagnostic criteria for autosomal dominant polycystic kidney disease 1. Lancet. 1994 Apr 2;343(8901):824-7.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7908078?tool=bestpractice.com

很少导致明显疼痛、破裂或感染。

根据超声作出诊断。标准包括无内部回声；强的、边界清楚的遥远囊壁以及光滑清晰的边缘；回声增强；以及球形或稍微卵形的外形。

Bosniak 分类用于肾囊肿分类和确定适当的管理。[66]Israel GM, Bosniak MA. An update of the Bosniak renal cyst classification system. Urology. 2005 Sep;66(3):484-8.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16140062?tool=bestpractice.com[67]Graumann O, Osther SS, Osther PJ. Characterization of complex renal cysts: a critical evaluation of the Bosniak classification. Scand J Urol Nephrol. 2011 Mar;45(2):84-90.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21114453?tool=bestpractice.com

面部血管纤维瘤、前额斑块、鲨革斑、甲下纤维瘤、色素脱失斑、皮质结节、室管膜下结节、巨细胞星形细胞瘤、心脏横纹肌瘤、肺淋巴管肌瘤病。

TSC1 和 TSC2 基因突变分析。

已有商业性检测试剂。

最常见的肾脏疾病是血管肌脂肪瘤、肾脏囊肿和肾细胞癌。

肾细胞癌、视网膜和/或中枢神经系统成血管细胞瘤、嗜铬细胞瘤、胰腺囊肿和附睾囊腺瘤。

VHL 基因突变分析。

已有商业性检测试剂。

2 型糖尿病、肾囊肿和生殖道异常。[68]Chen YZ, Gao Q, Zhao XZ, et al. Systematic review of TCF2 anomalies in renal cysts and diabetes syndrome/maturity onset diabetes of the young type 5. Chin Med J (Engl). 2010 Nov;123(22):3326-33.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21163139?tool=bestpractice.com

HNF1-β 基因突变分析。

已有商业性检测试剂。

慢性肾小管间质疾病和频繁的痛风，伴随皮髓质交界处肾囊肿。

不明原因的慢性肾脏病家族史。

肾脏 MRI 显示肾囊肿通常在皮髓质交界处。

磁共振尿路造影显示髓质肾图或沿乳突基底的环形对比增强。薄层 CT 扫描可能有帮助。

UMOD 基因突变分析 (MCKD2) 如果为阳性，确认诊断。然而，MCKD1 (MUC1) 基因有第二致病基因位点，所以如果突变分析为阴性，则不能完全排除髓质囊性肾病变。

已有商业性检测试剂。

＜50% 的口面指综合征 1 型 (OFD1) 患者会发生 PKD，OFD1 是一种性连锁病症。

肾脏囊肿可起源于肾小管和肾小球。

发病最常见于成年期，但已经有关于儿童肾囊肿病例的记录。

OFD1 基因突变分析。

特征是髓质锥体的集合管扩张。

无家族病史。

CT 或 MRI 显示皮质缺乏。

局限于部分肾脏的小囊肿。

非遗传学疾病。总是无家族病史。

与肾衰竭无关联。

囊性疾病总是单侧。