检查
首要检查
肾脏超声
当怀疑诊断时，进行检查。
诊断标准适用于有 50% 疾病风险的患者。
当有家族病史并且患者符合诊断标准时，确认诊断。
无创、安全、相对便宜且使用广泛，但缺乏敏感性。
在具有 50% 疾病风险的儿童中，大的回声肾（无明显肉眼囊肿）具有诊断意义。
30 岁以下：至少 2 个单侧或双侧囊肿；30 岁至 59 岁：每个肾 2 个囊肿；60 岁以上：每个肾 4 个囊肿
腹部/盆腔的 CT 扫描
如果超声不能确诊，特别是对于 30 岁以下的 PKD2 突变患者，应考虑使用。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 轻度疾病患者的腹部和肝脏 CT 扫描来自 Dr M. Hogan 的收藏 [Citation ends].
当无常染色体显性遗传性 PKD (ADPKD) 家族史时，如果每个肾有多于 10 个囊肿，考虑假定诊断。通常有双侧肾增大。没有证据支持其他囊性肾疾病。
当有 ADPKD 家族病史时（对于具有 50% 或以上疾病风险的患者），30 岁以下患者至少有 2 个单侧或双侧囊肿；30 至 59 岁患者每个肾脏有 2 个囊肿；60 岁及以上患者每个肾有 4 处囊肿。[40]
因为 CT（和 MRI）比超声更敏感，所以为超声制定这些标准。即使与 5 年前相比，目前的 CT 扫描仪使用低很多的辐射剂量。降低 CT 造影相关的辐射剂量是最近共同努力结果的一部分。CT 检查相关的辐射剂量 (1 ~14 mSv) 取决于特定设备和检查类型。腹部/盆腔 CT 扫描通常采用的剂量为 5-12 mSv。这个范围相当于自然辐射源（例如，氡和宇宙辐射）的年剂量（大约 3 mSv）。
如果有条件做 CT 扫描检查，则可据此对疾病进行分类，为预后提供重要信息。
无家族病史：每个肾 10 个以上肿囊；有家族病史：30 岁以下且至少 2 个单侧或双侧囊肿；30 岁至 59 岁：每个肾 2 个囊肿；60 岁以上：每个肾 4 个囊肿
腹部／盆腔 MRI
如果超声不能确诊，特别是对于 30 岁以下的 PKD2 突变患者，应考虑使用。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 症状性多囊肾病患者的腹部和盆腔 MRI来自 Dr M. Hogan 的收藏 [Citation ends].
在不耐受碘的患者中，选择使用，如果因肾功能下降而不能使用碘，也可选择使用。
当无家族病史时，如果每个肾有多于 10 个囊肿，并且没有证据支持其他囊性肾疾病，考虑假定诊断。
应避免在晚期肾病患者 (GFR<30 mL/min/1.73 m²) 中使用钆造影剂。
每个肾有多于 10 个囊肿
尿液分析/革兰染色和尿液培养
应对所有患者进行尿液分析，检测尿白蛋白排泄是否增加或是否存在蛋白尿。
如果发现尿白蛋白排泄增加或存在蛋白尿，则表明更可能进展至慢性肾脏病。
尿白蛋白排泄增加也与常染色体显性遗传性 PKD (ADPKD) 患者中左心室肥厚 (LVH) 的高发病率有关。
显微镜下或肉眼血尿常见。
白细胞尿并不总是提示 UTI，这种情况下应进行尿培养。
如果有 UTI 或发热症状，应在最初评估时进行尿培养。
即使有严重的尿路感染，尿培养仍有可能显示阴性，因为囊肿并不与尿道相通。
尿路感染 (UTI) 时有明显菌尿、还可出现镜下血尿、蛋白尿、尿白蛋白排泄增加
血清电解质、尿素、肌酐
不是敏感性试验。这些患者的肌酐水平常常正常，但可用于估算 GFR。
用同位素稀释质谱法 (IDMS) 和肾脏病饮食改良 (MDRD) 简化公式估算肾小球滤过率
对于使用 ACE 抑制剂或利尿剂的患者，应检查电解质。
在受累患者中，约 50% 会在 53 岁前发生终末期肾病，但终末期肾病在年龄<30 岁的患者中罕见。[63][64] 尽管囊肿增长，但大多数患者的肾功能会保持在正常范围内，直到三十至五十岁。
正常或者升高
空腹血脂检查
总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平升高和低高密度脂蛋白水平降低与肾功能不全增加的风险相关，应适当地予以治疗。
正常或升高（预后指标）
心电图（ECG）
对于有心脏杂音或疑似左心室功能障碍的患者，应进行心电图检查。
LVH 在心血管并发症环境中的变化
脑 CT 扫描
用于意外发作、重症或异常头痛的初始评估。
在检测急性颅内出血时，薄层非增强 CT 扫描比 MRI 更敏感。
颅内动脉瘤破裂情况下，有颅内出血
需要考虑的检查
基因检测
当影像学检查无法确定时，应考虑基因检测（连锁分析或基因测序），以在无家族病史时确认假定诊断，对于接受产前诊断或可能的着床前胚胎遗传学诊断的罕见病例，也可进行该检查。
在美国，Athena Diagnostics (Worcester, MA) 提供商业性完整的基因测序，并且还可以进行研究试验。据报道，其可识别高达 89% 病例的突变；通过商业途径可获得临床检测，但由于成本因素，通常只在特殊情况下采用。[58] 它是首选的基因检测。
连锁分析经常是不可行的，并且检出率＜100%。在具有连锁特征的人群中，PKD1 占了病例的大约 85%，余下的大部分是 PKD2。
PKD1 或 PKD2 突变
超声心动图
对特定的心脏杂音患者，可考虑评估瓣膜性心脏病、主动脉根部扩张和双心室舒张功能紊乱。
如果有心血管并发症，可提示二尖瓣脱垂、主动脉根部扩张、舒张功能紊乱或左心室肥厚 (left ventricular hypertrophy, LVH)
24 小时尿液收集
所有代谢活跃的结石病患者应接受 24 小时尿液收集，从而进行尿液生化检查（尿量、pH 值、草酸、尿酸、柠檬酸盐、磷酸盐、钠、钙以及肌酐），以评估收集的完整性，并计算尿液过饱和度。
低尿柠檬酸与远端肾小管性酸中毒一致；可能检出高水平尿酸或尿草酸盐。
蛋白尿定量。如果发现尿白蛋白排泄增加或存在蛋白尿，则表明更可能进展至慢性肾脏病。尿白蛋白排泄增加也与常染色体显性遗传性 PKD (ADPKD) 患者中 LVH 的高发病率有关。
低柠檬酸盐、高尿酸或在有结石的情况下出现草酸盐、蛋白尿
肾-输尿管-膀胱 (KUB) X 线和体层 X 线摄影
对于结石病和肾钙化，应在基线评估，并可在随后继续进行。识别出引起梗阻的结石。
在无法进行 CT 尿路造影时，应考虑使用 KUB 和体层 X 线摄影，以便区分尿酸结石（可透射线）和钙结石（不透射线），或者为了避免 CT 尿路造影时所需的更大剂量辐射，也可进行该检查。[46]
提供关于钙化、大多数结石、以及某些情况下肾脏大小的信息。
KUB 可检出不透射线的结石；体层 X 线摄影可识别透射线结石
双能 CT
双能 CT 是另一种鉴别尿酸结石与其他（非尿酸）肾结石的有效方法。
在不含尿酸的结石中衰减值的差异通常较高。
如果存在结石，会显示结石间不同的衰减值差异
腰椎穿刺术和脑脊液分析
成人诊断性腰椎穿刺的动画演示颅内动脉瘤破裂情况下，脑脊液压升高或皮肤黄染
头部磁共振血管造影
如果头部 CT 扫描结果正常但颅内出血可疑指数仍然很高（例如，新发的脑血管意外、重症头痛），应进行磁共振血管造影检查。
只在经选择的筛查颅内动脉瘤患者中考虑使用。
对于高危职业患者或者具有颅内动脉瘤或蛛网膜下腔出血家族病史患者（在接受可能引起出血的择期肿大手术之前），普遍进行颅内动脉瘤症状前筛查是不合理的，应考虑磁共振血管造影。
确认出血血管或颅内动脉瘤
C 反应蛋白
用于感染的肾囊肿或肝囊肿诊断。在一项研究中，如果符合以下全部 4 个标准，那么囊肿感染是很可能的：体温＞38℃ (100.4°F) ＞3 天，腰或肝脏触痛，血浆 C 反应蛋白水平＞5 mg/dL，无囊内出血 CT 证据。[65]
＞5 mg/dL 提示感染
PET 扫描
PET/CT 有助于常染色体显性遗传性 PKD (ADPKD) 患者囊肿感染的确定和定位。[65]
吸收增加提示感染
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