BMJ Best Practice

诊断标准

修订后的 Ravine 标准[43]

已经制定了针对危险人群（家庭成员患有 ADPKD）诊断常染色体显性遗传性 PKD (ADPKD) 的新超声诊断标准。[43] 注意这些标准不适用于 MRI 或 CT 扫描，否则会导致假阳性诊断。至少一位受累的家庭成员在 55 岁或以前出现终末期肾病 (ESRD) 是 PKD1 突变的高度预测因素（阳性预测值 100%；敏感性 72%）。相比之下，至少一位受累家庭成员在年龄>70 岁以后仍有充足肾功能或出现 ESRD，则高度提示 PKD2 突变（阳性预测值 100%；敏感性 74%）。

修订后的 ADPKD 诊断统一标准

  • 年龄 15-29岁，3 个或以上囊肿（单侧或双侧）：

    • 对于 PKD1，阳性预测值 (PPV) 为 100%；敏感性为 94.3%

    • 对于 PKD2，PPV 为 100%，敏感度为 69.5%

    • 对不明的 ADPKD 基因类型，PPV 为 100%，敏感度为 81.7%

  • 年龄 30-39岁，3 个或以上囊肿（单侧或双侧）：

    • 对于 PKD1，PPV 为 100%；敏感性为 96.6%

    • 对于 PKD2，PPV 为 100%，敏感度为 94.9%

    • 对不明的 ADPKD 基因类型，PPV 为 100%，敏感度为 95.5%

  • 年龄 40-59岁，每个肾有 2 个或更多囊肿：

    • 对于 PKD1，PPV 为 100%；敏感性为 92.6%

    • 对于 PKD2，PPV 为 100%，敏感度为 88.8%

    • 对不明的 ADPKD 基因类型，PPV 为 100%，敏感度为 90.0%

修订后的排除 ADPKD 的超声标准

  • 年龄 15-29 岁，1 个或更多囊肿

    • 对于 PKD1，阴性预测值 (NPV) 为 99.1%；特异性为 97.6%

    • 对于 PKD2，NPV 为83.5%，特异性为 96.6%

    • 对不明的 ADPKD 基因类型，NPV 为 90.8%，特异性为 97.1%

  • 年龄 30-39岁，1 个或更多囊肿

    • 对于 PKD1，NPV 为 100%；特异性为 96.0%

    • 对于 PKD2，NPV为 96.8%，特异性为 93.8%

    • 对不明的 ADPKD 基因类型，NPV 为 98.3%，特异性 为94.8%

  • 年龄 40~59岁，1 个或更多囊肿

    • 对于 PKD1，NPV 为 100%；特异性为 93.9%

    • 对于 PKD2，NPV为 100%，特异性为 93.7%

    • 对不明的 ADPKD 基因类型，NPV 为 100%，特异性为 93.9%

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