BMJ Best Practice

筛查

一般人群

没有证据在一般人群中进行筛查。然而，对继发性高血压患者，尤其是 20 至 34 岁的患者，必须进行肾超声筛查。[9]

常染色体显性遗传性 PKD (ADPKD) 家族史阳性的无症状成员

对于存在 ADPKD 阳性家族史的无症状患者，应考虑进行筛查。应考虑到患者的知情权或不想知情权。某些患者可能不想知道他们是否患病，因为没有被证明有效的治疗。如果他们不希望查出病情，可进行一般的健康筛查或维护措施。

在找到有效的治疗方法之前，在儿童症状发生前进行诊断的不良反应（无法选择知道或不知道的；心理、教育和职业的影响；以及保险的问题）大于益处，所以建议不要在这些患者中进行检测。有些情况，可能是有益的干预，例如一名患者的孩子处于高危时（例如，体格检查显示肾脏明显变大），所以可以在参与运动时采取预防措施。ADPKD 儿童可能有尚未诊断出的高血压，可能获益于检测。

ADPKD 患者筛查颅内动脉瘤

症状发生前普遍进行颅内动脉瘤筛查是不可行的。如果患者有动脉瘤或蛛网膜下腔出血的家族史、以前的动脉瘤破裂、患者准备进行选择性外科手术（例如肾移植）、高风险职业（例如，飞行员、起重机操作员），或者尽管有充分的信息但仍十分焦虑，则提示进行筛查。[39] ADPKD 患者症状发生前筛查检出的大多数未破裂的颅内动脉瘤 (UIA) 较小（平均直径＜3.5 mm），并位于前循环。增长和破裂的风险并不比一般人群的 UIA 高。[69]

如果症状发生前筛查检出的 ADPKD 患者现有动脉瘤直径＜7 mm，则扩大的风险会非常低，但是推荐每年进行监测。[70][71] 在有颅内动脉瘤家族史患者中，由于初始检查结果正常之后 10 年时，出现新发动脉瘤的风险约为 3%，所以建议在 5 至 10 年后再次筛查。[72]

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