BMJ Best Practice

患者指导

应向患者提供关于常染色体显性遗传性 PKD (ADPKD) 可变化的病程和疾病表现的信息，以及早期检测和干预危险因素的重要性，既让患者了解这些信息，也供他们与可能受影响的亲属讨论。

尽早检测和治疗可避免不必要的检测项目，并最大程度减轻患者的焦虑。特别应提到以下并发症：高血压、血尿症、胁腹痛、肾结石、二尖瓣脱垂、颅内动脉瘤和肾衰竭。应教会患者心脏收缩和舒张血压读数的意义、如何测量自己的血压和降低血压治疗的目标。应提供每日 0.8 g/kg 蛋白质的理想体重膳食指南。患者应避免或限制包含咖啡因的的饮食或药物，因其增加 cAMP。应建议高血压或高胆固醇血症患者限制钠摄入量为 90 mmol/L ( 90 mEq/d)，并采用低卡路里 (＜200 mg/d) 膳食。

对于从事高危职业（例如飞行员）且有颅内动脉瘤破裂强烈家族病史的患者，计划行择期外科手术且预期有血液动力学不稳定的患者，以及无异常的危险因素但因焦虑想要进行筛查的人群，建议在颅内动脉瘤症状出现前进行影像学检查。

想要建立家庭的夫妇可以考虑生育辅导。选择包括不生孩子、胚胎植入前遗传学诊断、在妊娠的最初 10 到 16 周羊水诊断或绒毛膜绒毛采样、根据父母哪方受到影响来采用未受影响供体的配子捐赠。有几家专业中心提供胚胎植入前遗传学诊断，但关于将其用于 ADPKD，几乎没有报道。[120]

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