大疱性表皮松解症

皮肤与上皮组织遗传性机械脆性

表现为复发性糜烂、水疱和伤疤。

组织复发性水疱或瘢痕造成真皮外并发症风险

某些大疱性表皮松解症亚型可致婴儿或早产儿死亡

对于某些大疱性表皮松解症亚型，成年患者死于转移性鳞状细胞癌的风险较高

大疱性表皮松解症包括 30 多种亚型，以皮肤和上皮组织的机械脆性为特征。[1]Fine J-D, Burge SM. Genetic blistering diseases. In: Burns T, Breathnach S, Cox N, et al, eds. Rook's Textbook of Dermatology. 8th ed. Oxford: Wiley-Blackwell; 2010: 39.1-39.37.根据水疱的超微结构，大疱性表皮松解症又可分为临床表型和基因型。[2]Fine JD, Bruckner-Tuderman L, Eady RA, et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol. 2014;70:1103-1126.http://www.jaad.org/article/S0190-9622(14)01040-8/fulltexthttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24690439?tool=bestpractice.com大疱性表皮松解症是由编码至少 18 种不同结构皮肤蛋白的任何基因突变引起的。较严重大疱性表皮松解症亚型患者有过早死亡风险，包括死于转移性鳞状细胞癌、肾功能衰竭、上呼吸道阻塞或脓毒症的风险。