病史和查体
关键诊断因素
大疱性表皮松解症阳性家族史
唯一已知的大疱性表皮松解症危险因素是阳性家族史。大多数确诊常染色体显性遗传大疱性表皮松解症的患者有家族史（父亲或母亲患有这种疾病）。
皮肤机械脆性
除极罕见的情况，大疱性表皮松解症患者都将有机械脆性皮肤史。
如果对看起来正常的皮肤施加微弱牵引力，就可能诱发皮肤剥离现象（Nikolsky 征）。
复发性水疱和糜烂
所有类型的大疱性表皮松解症的一个共性
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 一位重度全身单纯型大疱性表皮松解症婴儿患者腿部、脚、手出现大范围水疱由J. D. Fine，MD提供 [Citation ends].
伤口愈合差
组织胶原酶表达增加可能会导致伤口愈合异常。[26]
出生时或婴儿早期出现皮肤体征
如果在这个年龄段出现泛发性水疱，最有可能是大疱性表皮松解症的一种全身性亚型。
有些皮肤外并发症在儿童后期或成年期之前可能不会出现。
在出生后 1-2 年内起水疱
是新生儿大疱性表皮松解症（是营养不良型大疱性表皮松解症两种类型的一种罕见亚型）的一个特征。[30]
全身性或局限性皮肤受累
大疱性表皮松解症亚型最常见的分布形态是全身性或局限性（如，局限性单纯型大疱性表皮松解症，仅累及掌跖）。
粟丘疹、瘢痕及甲营养不良
尽管所有主要的大疱性表皮松解症类型和亚型有很大程度的交叉，这些体征共同出现时，最有可能是发生了营养不良型大疱性表皮松解症。
未出现粟丘疹、瘢痕及甲营养不良
与单纯型大疱性表皮松解症症状最一致。[33]
旺盛的肉芽组织
几乎是重度全身交界型大疱性表皮松解症特有的症状。[33]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 一位重度全身交界型大疱性表皮松解症儿童患者腋窝收缩和肉芽组织由J. D. Fine，MD提供 [Citation ends].
疱疹样水疱
多环或弓形水疱、大疱，是重度全身单纯型大疱性表皮松解症特有的症状。[33]
假性并指
牙釉质发育不全
只见于交界型大疱性表皮松解症，且所有交界型大疱性表皮松解症患者都会出现。[36]
网格状色素沉着过度
是伴斑状色素沉着过度的单纯型大疱性表皮松解症的特征。
肌营养不良
与伴肌营养不良的单纯型大疱性表皮松解症有关。有些患者在青年期之前可能不会出现这种并发症。
气管喉狭窄
基本上只见于交界型大疱性表皮松解症，最常见于重度全身交界型大疱性表皮松解症。[37]
严重上气道疾病
与全身性交界型大疱性表皮松解症亚型和伴喉 - 甲 - 皮肤综合征的交界型大疱性表皮松解症有关。
儿童中期或后期发作
局限性单纯型大疱性表皮松解症或迟发型交界型大疱性表皮松解症的可能性较大。
反向（糜烂）、肢端或向心型受累皮肤分布
上述分布形态较罕见，他们只出现在特定的大疱性表皮松解症亚型：反向型隐性营养不良型大疱性表皮松解症、反向型交界型大疱性表皮松解症和向心型隐性营养不良型大疱性表皮松解症。
这些分布形态通常在出生一年后才逐渐变得明显。
不同的分布形态对应不同的并发症。
危险因素
大疱性表皮松解症家族史
大疱性表皮松解症家族史是唯一已知的造成该病的危险因素。
尽管常染色体显性遗传大疱性表皮松解症也会由于自发性突变引起，大多数患者有阳性家族史（父亲或母亲患有这种疾病）。
对于那些没有阳性家族史、尤其是营养不良型大疱性表皮松解症患者，后期突变分析发现，多数是常染色体隐性遗传，而非常染色体显性遗传。
常染色体显性遗传大疱性表皮松解症不完全外显的情况极为罕见。
父母中一方为常染色体显性遗传大疱性表皮松解症患者（杂合子基因）时，每次怀孕孩子受影响的几率为 50%，其他孩子不受影响。
由定义可知，每个常染色体隐性遗传大疱性表皮松解症患者的父母双方都是隐性基因的携带者。这种父母再怀孕时，生育患病孩子、隐性基因携带者孩子或基因正常孩子的几率分别为25%、50%和25%。
如果一位具有杂合子或复合杂合子突变基因的常染色体隐性遗传大疱性表皮松解症患者，其配偶为正常基因，那么他们所有的孩子都携带这种疾病的基因。
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