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大疱性表皮松解症

并发症

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并发症 table
并发症	时间表	可能性
生长障碍	长期	高
重度全身交界型大疱性表皮松解症患者的典型特征在婴儿早期可能有致命性。[46]证据 A表皮松解症并发症：高质量证据表明，表皮松解症与一系列累及手足、上呼吸道、外眼、肾、牙齿和口腔、软组织和GI呼吸道的并发症有关，增加了生长迟缓、癌症和过早死亡的风险。[35][36][37][46][47][48][49] 生长障碍
贫血	长期	高
严重贫血常见于较严重的大疱性表皮松解症亚型，尤其是重度全身交界型大疱性表皮松解症和重度全身隐性营养失养型大疱性表皮松解症。[34] 是铁和其他营养物从开放性伤口慢性流失及肠道吸收营养物差的结果。口服或注射铁补充物质只能稍微改善。贫血评估
生长迟缓	长期	高
中度至严重生长迟缓是重度全身交界型大疱性表皮松解症和重度全身隐性营养失养型大疱性表皮松解症患者的典型症状。[34]证据 A表皮松解症并发症：高质量证据表明，表皮松解症与一系列累及手足、上呼吸道、外眼、肾、牙齿和口腔、软组织和GI呼吸道的并发症有关，增加了生长迟缓、癌症和过早死亡的风险。[35][36][37][46][47][48][49] 是营养物质摄入和吸收差的结果。只能通过补充营养物质，包括胃造口灌食法，来改善这种情况。由于口腔糜烂和水疱，一些婴儿可能吸食困难，可使用改造后的奶嘴，如喂食上颚裂婴儿使用的奶嘴。
手足畸形（假性并指）	长期	高
几乎每个重度全身隐性营养失养型大疱性表皮松解症患者和较少的其他隐性营养不良型大疱性表皮松解症亚型、显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症和交界型大疱性表皮松解症患者都会出现部分蹼状趾和连指手套样畸形。[35]证据 A表皮松解症并发症：高质量证据表明，表皮松解症与一系列累及手足、上呼吸道、外眼、肾、牙齿和口腔、软组织和GI呼吸道的并发症有关，增加了生长迟缓、癌症和过早死亡的风险。[35][36][37][46][47][48][49][Figure caption and citation for the preceding image starts]: 一位重度全身隐性营养失养型大疱性表皮松解症儿童患者手部畸形，手腕处和腿部大范围瘢痕由J. D. Fine，MD提供 [Citation ends]. 最初出现于脚部，但最后也可能累及手部，造成显著功能障碍。通过手术去除手部连指手套样畸形可至少暂时提高患者的身体机能。[35]证据 A表皮松解症并发症：高质量证据表明，表皮松解症与一系列累及手足、上呼吸道、外眼、肾、牙齿和口腔、软组织和GI呼吸道的并发症有关，增加了生长迟缓、癌症和过早死亡的风险。[35][36][37][46][47][48][49] 但是，可能需要按顺序重复进行手术，以防止蹼状趾进一步发展复发。蹼状脚趾通常不予以治疗。
鳞状细胞癌	长期	高
至少 90% 的重度全身隐性营养失养型大疱性表皮松解症患者到 50 岁时会出现皮肤鳞状细胞癌。[48]证据 A表皮松解症并发症：高质量证据表明，表皮松解症与一系列累及手足、上呼吸道、外眼、肾、牙齿和口腔、软组织和GI呼吸道的并发症有关，增加了生长迟缓、癌症和过早死亡的风险。[35][36][37][46][47][48][49] 其他隐性营养不良型大疱性表皮松解症亚型和交界型大疱性表皮松解症出现皮肤鳞状细胞癌的可能性较小。多次出现原发性鳞状细胞癌是全身性隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者的典型特征。尽管在组织结构上属于高分化型，这些肿瘤依然非常具有侵袭性。如果伤口长期不见好转，或隐性营养不良型大疱性表皮松解症或交界型大疱性表皮松解症患者出现结节，应进行全层皮肤活检，排除出现鳞状细胞癌的可能性。如果确认出现了鳞状细胞癌，应全层切除。[45] 尽管看起来可通过手术全部切除，约 80% 的重度全身隐性营养失养型大疱性表皮松解症患者最终死于转移性鳞状细胞癌。皮肤鳞状细胞癌
口腔异常	长期	高
所有交界型大疱性表皮松解症患者都会出现牙釉质发育不全的症状，这是牙齿内出现层粘连蛋白 -332 缺陷的结果。[36]证据 A表皮松解症并发症：高质量证据表明，表皮松解症与一系列累及手足、上呼吸道、外眼、肾、牙齿和口腔、软组织和GI呼吸道的并发症有关，增加了生长迟缓、癌症和过早死亡的风险。[35][36][37][46][47][48][49] 接着会造成严重龋齿，导致牙齿过早脱落。重度全身隐性营养失养型大疱性表皮松解症患者口腔内，包括舌头上，出现严重的水疱和瘢痕。舌头不能伸出口外（舌系带过短）和口裂较正常人小（小口畸形）是常见的并发症。舌系带过短和小口畸形患者可能会由于食物颗粒在口腔内停留时间延长而继发严重龋齿。儿童早期口腔科就医可能会减轻一些并发症的严重性。
抑郁症	长期	高
更多严重大疱性表皮松解症患者因自身残疾出现轻微或严重的抑郁症。[62]证据 A 抑郁症
食管狭窄	长期	中
最早出现于出生后的第一年，最初表现为间歇性固体食物吞咽困难。几乎所有重度全身隐性营养失养型大疱性表皮松解症患者和大多数其他严重型大疱性表皮松解症亚型患者会出现这种并发症。[47]证据 A表皮松解症并发症：高质量证据表明，表皮松解症与一系列累及手足、上呼吸道、外眼、肾、牙齿和口腔、软组织和GI呼吸道的并发症有关，增加了生长迟缓、癌症和过早死亡的风险。[35][36][37][46][47][48][49] 出现症状时，可通过食管扩张来治疗。如果不治疗，会影响营养物质的摄入，尤其是固体食物的摄入。往往只与 GORD 相关。证据 A表皮松解症并发症：高质量证据表明，表皮松解症与一系列累及手足、上呼吸道、外眼、肾、牙齿和口腔、软组织和GI呼吸道的并发症有关，增加了生长迟缓、癌症和过早死亡的风险。[35][36][37][46][47][48][49]
慢性肾衰竭	长期	中
尽管大疱性表皮松解症患者出现慢性肾衰竭的实际频率还无从得知，重度全身隐性营养失养型大疱性表皮松解症患者一生中约有 12% 的风险死于慢性肾衰竭。[59]证据 A表皮松解症并发症：高质量证据表明，表皮松解症与一系列累及手足、上呼吸道、外眼、肾、牙齿和口腔、软组织和GI呼吸道的并发症有关，增加了生长迟缓、癌症和过早死亡的风险。[35][36][37][46][47][48][49] 慢性肾衰竭多是肾小球肾炎（可能是链球菌感染后肾小球肾炎）或肾淀粉样变发展的结果。有些患者采用了透析治疗。慢性肾衰竭
角膜糜烂或瘢痕	长期	低
部分交界型大疱性表皮松解症和隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者会出现角膜糜烂。瘢痕的可能性较小。[49]证据 A表皮松解症并发症：高质量证据表明，表皮松解症与一系列累及手足、上呼吸道、外眼、肾、牙齿和口腔、软组织和GI呼吸道的并发症有关，增加了生长迟缓、癌症和过早死亡的风险。[35][36][37][46][47][48][49]
肌营养不良	长期	低
可见于单纯型大疱性表皮松解症的一种罕见亚型（伴肌营养不良的单纯型大疱性表皮松解症）。可能程度较轻，也能比较严重。发作时间可能较迟。肌营养不良
扩张型心肌病	长期	低
少数重度全身隐性营养失养型大疱性表皮松解症患者有出现扩张型心肌病的风险。[60][61] 尽管对其病因还仍有争议，这可能是肉毒碱缺乏的结果。另一种因素可能是慢性肾衰竭。该并发症可能有致命性。
幽门闭锁	长期	低
少数交界型大疱性表皮松解症儿童患者伴有先天性幽门闭锁。[63] 这可能需要手术修复。
肾小球肾炎	长期	低
是隐性营养不良型大疱性表皮松解症，特别是重度全身隐性营养失养型大疱性表皮松解症的一种罕见并发症。虽然还未能确认，肾小球肾炎可能是由于皮肤慢性链球菌感染引起的。这种并发症可能导致慢性肾衰竭。[59] 肾小球肾炎
肾淀粉样变	长期	低
是隐性营养不良型大疱性表皮松解症已知的一种并发症，可能导致慢性肾衰竭。[59] 淀粉样变性
尿道狭窄	长期	低
较严重的大疱性表皮松解症亚型患者可能出现尿道狭窄症状，这是由于尿道口周围重复出现水疱引起的。[64] 多数可通过重复扩张控制，但少数患者由于这种手术治疗导致情况恶化。如果慢性尿道狭窄情况比较严重，应予以治疗，因为有些患者会由于尿道狭窄出现输尿管积水、肾盂积水和慢性肾脏损害的症状。
骨质疏松症	存在差异	低
隐性营养不良型大疱性表皮松解症两种全身性亚型患者会出现骨质疏松症。部分是由于长期不动或缺乏体育锻炼造成的，可能与病理性骨折和骨痛有关。骨质疏松症

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慢性肾衰竭

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肌营养不良

扩张型心肌病

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肾小球肾炎

肾淀粉样变

尿道狭窄

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