BMJ Best Practice

案例

案例#1

一个足月出生的婴儿出生时即出现泛发性水疱和皮肤糜烂。护士对婴儿的处理造成皮肤撕裂。父母双方是表亲，均无皮肤病史。接下来几天，孩子皮肤上和口腔内又出现了新的水疱，进食也很少。

案例#2

一位 25 岁的女士胳膊上出现了有触痛感、红色鳞状的结节，需要对其进行评估。她有皮肤脆性、水疱和结痂史，但没有水疱疾病家族史。此人身材矮小，体重不足 41kg（90 磅），手足有连指手套样畸形。皮肤和头皮有广泛性结痂，并伴有部分脱发。她嘴型较小，不能将舌头伸到嘴唇外面。很多牙齿是龋齿或缺少。

其他表现

遗传性大疱性表皮松解症-尤其是情况比较严重的亚型，如，全身性严重性大疱性表皮松解症和全身性交界型大疱性表皮松解症和营养不良型大疱性表皮松解症-通常会在出生时或出生后不久出现水疱和糜烂。程度较轻的亚型可能在出生后数周或数月内不会有明显的临床表现。较严重的亚型水疱消退后会出现粟丘疹、甲营养不良或缺陷、萎缩性瘢痕及/或炎症后色素沉着或减少。全身性严重交界型大疱性表皮松解症一个特有的皮肤特征是，腔口周围、颈部、甲周对称分布的过多的肉芽组织。对于程度较轻的亚型（如，局限性单纯型大疱性表皮松解症），可能只有病灶处出现水疱。对于遗传性大疱性表皮松解症，病变在皮肤上的分布有全身性和局限性（如手掌和脚掌）两种形态。较少出现反向（即，对磨性）、肢端和向心分布。有些大疱性表皮松解症亚型可能出现皮肤外症状，如肌肉萎缩症、肢端畸形和幽门闭锁。

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