BMJ Best Practice

大疱性表皮松解症

检查

检查

结果

检查

取包含新发水疱的组织、经冷冻保存后进行。

适用于所有缺乏家族史而无法准确分类的大疱性表皮松解症婴儿患者。

将大疱性表皮松解症分成多种主要类型。

与透射电子显微镜检查有 97% 的一致性。

各类型大疱性表皮松解症最常见的致病蛋白包括：隐性遗传营养不良型：VII 型胶原蛋白表达减少；全身中度严重型交界型：层粘连蛋白 -332 表达减少；伴肌营养不良单纯型：网蛋白表达减少；Kindler 综合征：kindlin-1 表达减少。[2]

VII 型胶原蛋白表达减少可见于全身中度严重型隐性营养不良型大疱性表皮松解症和反向型隐性营养不良型大疱性表皮松解症，而层粘连蛋白 -332 或 XVII 型胶原蛋白表达减少可见于全身中度严重型交界型大疱性表皮松解症。[2]

表皮内 VII 型胶原蛋白颗粒状染色用于诊断新生儿营养不良型大疱性表皮松解。[38][39]

结果

用特定抗体染色

检查

可通过检测（检测而非免疫荧光检测）来区分各主要类型的大疱性表皮松解症。

特定结构的半量化有助于对大疱性表皮松解症患者进行分类。[2][6]

结果

半桥粒和锚丝缺陷表示出现了重度全身交界型大疱性表皮松解症和重度全身隐性营养失养型大疱性表皮松解症；角质形成细胞内细胞核周围出现星状沉积物表明是新生儿营养不良型大疱性表皮松解症；角质形成细胞内出现成群的张力微丝表明是重度全身单纯型大疱性表皮松解症。

检查

结果

检查

大多数实验室进行的 DNA 突变分析主要用于产前诊断或体外受精移入胚胎之前。[2]

因为有 18 种基因与大疱性表皮松解症有关，如果不能事先通过免疫荧光检测或电子显微镜检查来确定大疱性表皮松解症患者的类型（单纯型、交界型或营养不良型），当前对任何基因进行排序都不太实际，成本也太高。

结果

检测到基因突变，确定遗传模式

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