BMJ Best Practice

新兴疗法

胸腺素 β4

胸腺素 β4，一种小分子量蛋白，用于动物研究中，将其直接涂在伤口表面可以促进上皮伤口愈合。部分可以通过上调一个细胞外基质蛋白，主要是层粘连蛋白 -332 来实现。[50]当前正在分析交界型大疱性表皮松解症和隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者的双盲对照多中心临床试验的结果。[51]

体外基因疗法

意大利正在进行一项全身中度严重型交界型大疱性表皮松解症基因疗法验证试验。报告显示，一位移植了小型、层粘连蛋白 -332 基因纠正、培养生成的自体角质细胞外植体的患者的人工皮肤移植部位已经多年没有出现过水疱。[52]整个欧洲当前正在招募其他患者来进行这项实验。欧洲和美国也正在计划对隐性营养不良型大疱性表皮松解症开展类似的研究，这些研究使用正常 VII 型胶原蛋白基因纠正的角质细胞进行。

干细胞移植

已经收集了七个参与骨髓干细胞临床试验的隐性营养不良型大疱性表皮松解症儿童患者的数据。[53]短期跟踪数据显示，进行干细胞移植的患者情况有所改善。但目前还无从得知，这些好处是否会持续较长的时间。一位患者在接受移植之前死亡，怀疑是由于化疗并发症的作用；另一位儿童患者在接受移植后死亡。根据这些早期结果，其他地方正在开展其他干细胞临床试验。除此之外，还使用小鼠模型进行大量，确定是否可以使用其他干细胞源或类型（如，间充质干细胞、诱导性多能干细胞）进行移植。[54][55][56][57]

重组蛋白和异基因细胞疗法

几个用于隐性营养不良型大疱性表皮松解症试验的小鼠模型数据表明，可以通过静脉内注射或正常纤维母细胞来提供正常 VII 型胶原蛋白，这样就可以将 VII 型胶原蛋白融入皮肤（否则，皮肤就会这种蛋白）。如果这能安全，不会产生自身免疫、血栓或卒中风险，那么理论上来说，尽管这种治疗方法不能完全治愈，但至少可以暂时恢复受累组织的结构完整性，停止水疱的产生。在这些试验数据的基础上，正在计划一项将重组VII型胶原蛋白静脉注射至一定数量的全身性隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者的临床试验。其他全身性隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者正在接受将异基因人成纤维细胞皮内注射至未恢复皮肤伤口的治疗，这种治疗基于从少数接受过这种治疗的患者得到的初步数据。[58]值得一提的是，有些只接受过盐水注入伤口的患者也出现了类似的良好效应，这说明可能还有其他机制可以改善接受纤维母细胞治疗的患者的状况。

SD-101

SD-101 是一种外用药膏，得到了美国食品和药品管理局 (FDA) 突破性治疗认证。也得到了用于大疱性表皮松解症治疗的欧盟罕用药认证。

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