大疱性表皮松解症

第四版大疱性表皮松解症诊断和分型的国际共识[2]Fine JD, Bruckner-Tuderman L, Eady RA, et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol. 2014;70:1103-1126.http://www.jaad.org/article/S0190-9622(14)01040-8/fulltexthttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24690439?tool=bestpractice.com

自 1989 年，已经连续召开了四次国际共识大会，目的是更新大疱性表皮松解症患者的分类，分类依据包括：水疱起源部位的超微结构；临床表现（皮肤和皮肤外）；患者的基因遗传模式；以及截至 2014 年 6 月，患者的基因型特征。

第三版及之后的报告对几种大疱性表皮松解症新变体及新型致病基因进行了描述。这些信息是第四版分类体系的基础，该体系包括了分子层面的发现。

如有可能，还应根据患者皮肤中的异常结构蛋白将患者进行分组。尽管对于某些大疱性表皮松解症亚型，表型与基因型之间有多种关联性，但第四版分类体系将涉及的基因以及已知的具体突变形式做了具体说明。

第四版分类体系以对第三版作出的修改为依据。[2]Fine JD, Bruckner-Tuderman L, Eady RA, et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol. 2014;70:1103-1126.http://www.jaad.org/article/S0190-9622(14)01040-8/fulltexthttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24690439?tool=bestpractice.com[3]Fine JD, Eady RA, Bauer EA, et al. The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB. Am Acad Derm. 2008;58:931-950.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18374450?tool=bestpractice.com 该体系采用“洋葱表皮”技术，即，如果数据允许，根据皮肤纹理的超微结构水平、遗传模式、临床发现、免疫组织化学及/或电子显微镜特性、靶蛋白以及突变分析对患者进行排序。

1.单纯型大疱性表皮松解症由定义可知，所有单纯型大疱性表皮松解症患者的表皮内会出现水疱。

基底膜单纯型大疱性表皮松解症亚型

• 局限性单纯型大疱性表皮松解症（亦称 Weber-Cockayne 型）

• 重度全身单纯型大疱性表皮松解症（亦称 Dowling-Meara 型）

• 中度全身单纯型大疱性表皮松解症（亦称 Koebner 型）

• 伴肌营养不良的单纯型大疱性表皮松解症

• 伴斑状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症

• 伴幽门闭锁的单纯型大疱性表皮松解症

• 单纯型大疱性表皮松解症，常染色体隐性遗传，K14

• 单纯型大疱性表皮松解症，Ogna 型

• 单纯型大疱性表皮松解症，迁移性环状

• 单纯型大疱性表皮松解症，常染色体隐性遗传 -BP230 缺陷

• 单纯型大疱性表皮松解症，常染色体隐性遗传 -EXPH5 蛋白缺陷

基底膜上层单纯型大疱性表皮松解症亚型

• 表浅型单纯型大疱性表皮松解症

• 皮肤棘层松解的大疱性表皮松解症

• 单纯型大疱性表皮松解症，斑菲素蛋白缺陷（皮肤脆性-外胚层发育不良综合征）

• 单纯型大疱性表皮松解症-桥粒斑蛋白缺陷（皮肤脆性-羊毛状发综合征）

• 单纯型大疱性表皮松解症-斑珠蛋白缺陷（皮肤脆性-斑珠蛋白缺陷）

• 肢端脱皮综合征

2.交界型大疱性表皮松解症所有患者真皮表皮交界区透明层会出现水疱。

• 重度全身交界型大疱性表皮松解症（亦称 Herlitz 型）

• 中度全身交界型大疱性表皮松解症（亦称非 Herlitz 型，全身性交界型大疱性表皮松解症或全身性良性营养不良型大疱性表皮松解症）

• 局限性交界型大疱性表皮松解症

• 反向型交界型大疱性表皮松解症

• 伴幽门闭锁的交界型大疱性表皮松解症

• 迟发型交界型大疱性表皮松解症

• 交界型大疱性表皮松解症，累及呼吸道和肾脏

• 交界型大疱性表皮松解症，喉 - 甲 - 皮肤综合征（亦称 Shabbir 综合征）

3.营养不良型大疱性表皮松解症所有患者真皮表皮交界区透明层下方出现水疱。

显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症

• 显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，全身性（亦称为 Cockayne-Touraine 和 Pasini 亚型）

• 局限性显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症

• 显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，新生儿大疱性皮肤松解

• 痒疹样显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症

• 胫前型显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症

• 肢端型显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症

• 显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，仅指甲

隐性营养不良型大疱性表皮松解症

• 重度全身隐性营养失养型大疱性表皮松解症（亦称 Hallopeau-Siemens 型）

• 中度全身隐性营养不良型大疱性表皮松解症（其他全身型）

• 反向型隐性营养不良型大疱性表皮松解症

• 隐性营养不良型大疱性表皮松解症，新生儿大疱性皮肤松解

• 肢端型隐性营养不良型大疱性表皮松解症

• 痒疹样隐性营养不良型大疱性表皮松解症

• 向心型隐性营养不良型大疱性表皮松解症

4.Kindler 综合征（遗传性摩擦性水疱伴光敏和皮肤异色症，真皮表皮交界区内、下方及/或上方有多个水平裂开）。

中度严重型

对于新生儿和有些婴儿，由于临床症状不足，无法准确确定大疱性表皮松解症亚型（如，确诊患有交界型大疱性表皮松解症的新生儿）。因此，通常将婴儿暂时划分为中度大疱性表皮松解症（如中度交界性大疱性表皮松解症），当一年后可以更清楚地看到皮肤和皮肤外症状时才重新将其分型。这种保守的方法对于新生儿尤其重要。因为如果新生儿家中没有其他受累且有临床特征表现的家庭成员，任何过于严谨的分型都有可能导致将错误的预测信息传达给新生儿的父母。