BMJ Best Practice

筛查

鉴于这些疾病的稀有性、需要进行排序的基因数目、进行基因筛查所需的费用及大多数基因内出现突变热点的罕见性，尚无检测方法来对无症状大疱性表皮松解症基因携带人群进行筛选。

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