BMJ Best Practice

预后

如果没有能够真正治疗遗传性大疱性表皮松解症的方法时，任何治疗都是出于提高患者身体功能和生活质量的目的。大多数单纯型大疱性表皮松解症患者预后良好，但重度全身单纯型大疱性表皮松解症例外，有早期婴儿死亡的风险。另外，伴肌营养不良的单纯型大疱性表皮松解症患者可能随着年龄增长出现进行性肌营养不良症。

交界型大疱性表皮松解症，尤其是重度全身交界型大疱性表皮松解症预后差，大约一半的儿童患者会在 1 岁时死亡，极少到 25 岁时死亡。[46]

显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症预后与单纯型大疱性表皮松解症预后类似，只是寿命期内可能会出现瘢痕、外貌损伤和水疱。在隐性营养不良型大疱性表皮松解症亚型中，预后最差的是重度全身隐性营养失养型大疱性表皮松解症。虽然只有几位患者在儿童期死于脓毒症或生长障碍，但患者一生累计约有 12% 的风险死于慢性肾衰竭。[59]鳞状细胞癌是重度全身隐性营养失养型大疱性表皮松解症成年患者最需关注的问题，出现于其他隐性营养不良型大疱性表皮松解症亚型和交界型大疱性表皮松解症（尤其是全身中度严重型交界型大疱性表皮松解症）的可能性较小，最早发生于 12 岁的时候。到 50岁 的时候，将近有 90% 的患者至少发展了一次鳞状细胞癌。在这些人中，大约 87% 的患者将死于转移性鳞状细胞癌。转移性鳞状细胞癌对放化疗无反应。[48]

大多数 Kindler 综合征患者预后良好。

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